461.1 🎓 醫學生版

對象：M3-M6 醫學生。肌肉疾病（myopathy）是「運動單元（motor unit）」最遠端那一段——肌肉本身——出問題的疾病，要和上運動神經元、下運動神經元、周邊神經、神經肌肉接合處的病變區分開來。讀這章請先抓住一條主線：大多數肌病的特徵是「近端、對稱、無感覺異常、反射保留」的無力。抓住這個原型後，再去記那些「不照規矩來」的特例（遠端無力、不對稱、合併肌強直、合併眼瞼下垂），因為這些不典型的模式反而最有鑑別診斷價值。本章重點疾病：Duchenne/Becker 肌失養症（dystrophin）、肌強直型肌失養症（myotonic dystrophy，DM1/DM2）、肢帶型（LGMD）、顏面肩胛肱型（FSHD）、Emery-Dreifuss（EDMD）、代謝性肌病（肝醣/脂質/粒線體）、離子通道病（週期性麻痺與肌強直）。發炎性肌病在原文主要放在 Chap.377，本章僅點到。

461.1.0.1 📌 一頁重點

肌病的臨床原型：近端、對稱無力（爬樓梯、從椅子站起、舉手梳頭困難），感覺正常、反射多半保留。若有感覺喪失，要先想周邊神經病變或脊髓病變，而非肌病。
無力分兩種時相：間歇性無力（重症肌無力、週期性麻痺、醣解/脂質代謝缺陷、部分粒線體肌病）vs 持續性無力（大多數肌失養症與發炎性肌病）。間歇性、運動後肌肉崩解合併肌球蛋白尿（myoglobinuria）的，要往代謝性能量缺陷想。
不典型模式 = 高鑑別價值：顏面無力+翼狀肩胛 → FSHD；顏面+遠端無力+握拳後放不開（grip myotonia）→ 幾乎可診斷 DM1；眼瞼下垂/眼外肌無力 → 想 NMJ 疾病、眼咽型肌失養症、粒線體肌病；前臂屈肌+股四頭肌不對稱萎縮無力 → 包涵體肌炎（IBM）。
Gowers 徵象（Gower sign）：病人從地板站起時必須「用手沿著大腿往上爬」，代表髖、大腿、軀幹近端無力，是 DMD 的經典表現。
CK 是肌肉損傷最敏感的指標；DMD/BMD 通常明顯上升，肌強直型與許多離子通道病可能只輕度上升或正常。
DMD/BMD 是 X 性聯隱性、dystrophin 基因突變；DMD 是男孩最常見的突變性疾病（1/3000 男嬰）。reading frame（讀框）是否被破壞決定嚴重度：out-of-frame → 完全沒 dystrophin → DMD（重）；in-frame → 還能做出短但有功能的 dystrophin → BMD（輕）。
DM1 是 DMPK 基因 CTG 三核苷酸重複擴增、自體顯性、有「遺傳早發現象（anticipation）」、多系統侵犯（心臟傳導阻滯、白內障、禿頭、胰島素阻抗、性腺萎縮）。
離子通道病以發作性無力（週期性麻痺）+/- 肌強直表現：低血鉀型（鈣通道為主）、高血鉀型（鈉通道）、先天性肌強直（氯通道）。

461.1.0.2 一、怎麼知道是「肌肉」的問題？——定位與臨床特徵

評估神經肌肉病人，最重要的不是先排一堆檢查，而是詳細病史 + 仔細的神經學檢查：症狀本質、進展速度、過去史與家族史。配合血清 CK 與肌電圖（EMG），通常就能把病灶定位在肌肉，而非運動神經元、周邊神經或神經肌肉接合處。

肌病的臨床原型是：近端、對稱的肢體無力，反射與感覺保留。所謂「近端」指的是肩帶與骨盆帶肌群——病人爬樓梯吃力、從矮椅子或地板站不太起來、舉手梳頭或晾衣服費力，這種模式稱為肢帶型無力（limb-girdle weakness），且通常顏面肌不受影響。反過來說，如果出現感覺喪失，那就強烈暗示是周邊神經病變或中樞（如脊髓病變），而不是單純肌病。要特別提醒：脊髓前角細胞病變、NMJ 疾病、周邊神經病變，有時會「模仿」肌病的表現，這是鑑別診斷必須謹慎之處。

不典型的無力模式，反而是診斷的金鑰匙，因為它們把鑑別範圍大幅縮小：

顏面無力（閉眼困難、笑不出來）+ 翼狀肩胛（scapular winging）：是顏面肩胛肱型肌失養症（FSHD）的特徵。
顏面+遠端無力 + 握拳後放不開（hand grip myotonia）：幾乎可直接診斷肌強直型肌失養症第一型（DM1）。
眼瞼下垂（ptosis）/眼外肌無力：要想 NMJ 疾病（重症肌無力）、眼咽型肌失養症（OPMD）、粒線體肌病、部分先天性肌病。
前臂屈肌（腕、手指屈肌）+ 股四頭肌的不對稱萎縮與無力：是包涵體肌炎（IBM）的標誌性模式。
軸向肌病（axial myopathy）：以脊椎旁肌為主，可造成「垂頭症候群（dropped head syndrome）」（頸部伸肌選擇性無力）。要鑑別的重要病因包括重症肌無力、肌萎縮性側索硬化症（ALS）、副甲狀腺亢進等。
遠端肌病（distal myopathy）：以遠端肢體無力為主，與多數肌病的近端模式相反。

功能性檢查幫助揭露無力模式：Gowers 徵象最有用——病人從地板站起時，必須用手撐在地上、再沿著自己的小腿大腿「往上爬」才站得起來，反映髖、大腿、軀幹近端無力（DMD 經典）。其他如搖擺步態（waddling gait）（髖部肌無力撐不住骨盆）、膝反屈（genu recurvatum，back-kneeing）（股四頭肌無力）、跨閾步態（steppage gait，因垂足）（遠端無力）。

要把「無力」和「疲憊」分清楚：真正的肌肉無力是無法產生足夠力量；病理性易疲乏（pathologic fatigability）是無法維持力量，常見於 NMJ 疾病與能量代謝障礙，且伴有客觀的臨床或實驗室異常。而乏力（asthenia）是一般的倦怠、嗜睡、注意力難集中，常伴情緒低落，沒有客觀肌病證據時幾乎不代表原發肌肉疾病。

461.1.0.3 二、肌肉的「症狀光譜」：痛、痙攣、僵硬、肌強直

部分肌病會伴隨肌肉疼痛（myalgia）、痙攣（cramp）、攣縮（contracture）或僵硬。要分辨幾個容易混淆的名詞：

肌肉痙攣（cramp）：突然發作、短暫、由自主收縮觸發，常見於神經源性疾病（運動神經元疾病、神經根病變、多發性神經病變），反而不是多數原發肌病的特徵。
肌肉攣縮（contracture，能量型）：在醣解障礙（如 McArdle）中，肌肉主動收縮後無法放鬆，EMG 呈現「電靜止（electrical silence）」——這點和痙攣（EMG 有放電）不同。
固定攣縮（fixed contracture）：因纖維化使肌肉無法被動拉長。在 Emery-Dreifuss 肌失養症（EDMD）與 Bethlem 肌病中，固定攣縮很早出現，是其特徵。
肌強直（myotonia）：肌肉收縮後放鬆變慢，典型表現是「用力握拳後手張不開」。可由自主動作（動作性肌強直）或叩擊（叩擊性肌強直，percussion myotonia）誘發。DM1 常合併遠端無力；先天性肌強直（氯通道病）則肌強直明顯但無力不顯著。
矛盾性肌強直（paradoxical myotonia）：見於先天性副肌強直（paramyotonia congenita, PC，鈉通道病）——一般肌強直「越動越鬆」，PC 卻「越動越僵」，且常由寒冷誘發。

另外有兩種「會痛但不無力」的狀況常被誤為肌病：纖維肌痛（fibromyalgia）與風濕性多發性肌痛（polymyalgia rheumatica）——兩者 CK、EMG、肌肉切片都正常（PMR 的 ESR/CRP 會升高），可藉此排除原發肌病。

461.1.0.4 三、實驗室與檢查工具

血清酵素：CK 是肌肉損傷最敏感的指標（骨骼肌以 MM isoenzyme 為主，CK-MB 是心肌標記）。正常人也可能因劇烈運動、外傷、長時間痙攣、全身性癲癇發作而 CK 升高。要注意 AST、ALT、aldolase、LDH 同時源自肌肉與肝臟——常規抽血驗到這些上升時，別反射性誤判成肝病；GGT 不存在於肌肉，若 GGT 正常而 AST/ALT 高，提示來源是肌肉而非肝臟。

電生理（EMG/NCS）：主要用來把肌病和運動神經元疾病、神經病變、NMJ 疾病區分開，但多半無法分辨是哪一種肌病。肌病的典型 EMG 表現是短時程、小振幅、多相的運動單元電位（MUAP），且早期就被招募但發放頻率正常（用更多單元來代償個別肌纖維的喪失）；神經源性則是 MUAP 發放更快。有「激惹性（irritability）」的自發放電 → 有活躍壞死或膜不穩定（發炎性肌病、肌失養症、毒性肌病、肌強直性肌病）；缺乏激惹性 → 長期慢性肌病。EMG 出現肌強直放電（myotonic discharges）會大幅縮小鑑別範圍。

影像（MRI/超音波）：用來看肌肉受侵犯的「模式」，常比理學檢查與 EMG 更敏感，尤其疾病早期；也能引導切片部位、或在切片與基因檢測不確定時，用受侵犯模式去支持某個遺傳性肌病的診斷。

基因檢測：是診斷遺傳性肌病的金標準。次世代定序（NGS）panel 越來越常用，但要知道限制——大片段缺失/重複、內含子（intronic）區的突變可能被漏掉，也常驗出意義不明的變異（VUS）。

前臂運動測試（forearm exercise test）：用來查醣解缺陷。測平躺基礎與運動後的乳酸與氨。正常時乳酸上升 3-4 倍。醣解障礙（如肌磷酸化酶缺乏/McArdle）時，乳酸上升不足或缺乏，但氨仍正常上升（氨當作對照，確認病人有出力）；若兩者都不升，代表病人沒出力。安全提醒：絕不可在缺血條件下做，以免誘發橫紋肌溶解。

肌肉切片：對後天性肌病（如發炎性肌病）很有幫助；遺傳性肌病因基因檢測普及而較少做，但基因檢測無結論時仍有價值。要選一塊「有受影響但別太嚴重」（約 4/5 肌力）的肌肉切片。

461.1.0.5 四、肌失養症（Muscular Dystrophies）

肌失養症是一群遺傳性、進行性的肌肉疾病，各有獨特的表現型與基因。整體預後是緩慢進行性無力，嚴重度差異很大；心臟與呼吸肌受侵犯是主要死因。可惜多數肌失養症沒有專一藥物治療，治療以物理/職能治療維持功能、必要時非侵襲性通氣或氣切、心肌病變則依需要做後負荷減輕、抗心律不整、節律器/去顫器，少數需心臟移植。

461.1.0.5.1 Duchenne / Becker 肌失養症（DMD / BMD）——dystrophin 病

這是最重要、最常考的一組。兩者都是X 性聯隱性遺傳，肇因於 dystrophin 基因突變。DMD 影響約 1/3000 男嬰，是男孩最常見的突變性疾病；BMD 發生率約 5/10 萬。

臨床特徵：兩者都以下肢近端肌最明顯受侵犯。DMD 很早就出現——男孩爬樓梯困難、跑不好；隨病程進展無力更廣泛。小腿肌肥大（calf hypertrophy）是早期且顯著的表現。BMD 多在 5-15 歲間出現困難，但也可能延到三、四十歲甚至更晚才發病；BMD 多能活到第四、五個十年。兩者都可能有智能障礙（BMD 較少）；心臟受侵犯在 DMD 與 BMD 都常見、可致心衰竭——有些 BMD 病人甚至只以心衰竭表現。其他較少見的 dystrophinopathy 表現包括無症狀的高 CK 血症、只痛不無力的肌痛、肌球蛋白尿。

實驗室特徵：CK 通常明顯上升；切片呈現失養性（dystrophic）變化；Western blot 在 DMD 顯示 dystrophin 完全缺失，BMD 則是量減少或分子變小。如今多以基因檢測取代切片（較不侵入、較便宜、普及）。關鍵概念——讀框（reading frame）：DMD/BMD 常見 dystrophin 基因內的缺失或重複；約 95% 病例中突變不破壞 mRNA 的讀框（in-frame），能做出一些（雖然不正常但有功能的）dystrophin，對應 Western blot 上「變異而非缺失」的 dystrophin 與較輕的臨床（即 BMD）。反之破壞讀框（out-of-frame）→ 完全沒 dystrophin → 重症 DMD。

治療：糖皮質固醇（glucocorticoids）能延緩 DMD 進展（BMD 則證據不足）；物理/職能治療維持功能；因常死於心肌病變，要跟心臟科一起追蹤治療。新興療法包括外顯子跳躍（exon skipping）的反義寡核苷酸（讓突變外顯子被跳過，做出短但有功能的 dystrophin）與讓截斷型突變「讀通（read-through）」的小分子；基因治療研究在 BMD 尚未進行。

461.1.0.5.2 肢帶型肌失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD）

LGMD 是一群基因異質性高的肌失養症，男女罹病相等，多在第一個十年末到第四個十年發病。表現為骨盆帶與肩帶肌群的進行性無力，臨床上常與 DMD/BMD 難以區分。可能有橫膈無力造成的呼吸功能不全與心肌病變。CK 上升、EMG 為肌病型；切片呈失養性但不具特異性，需靠免疫組織化學（染 sarcoglycans、dysferlin、α-dystroglycan）或基因檢測才能確診。

分類：傳統依遺傳模式分自體顯性（LGMD1）與自體隱性（LGMD2），再以字母編號。但新基因不斷發現，字母不夠用，歐洲神經肌肉中心（ENMC）提出新命名：顯性稱「LGMD D」、隱性稱「LGMD R」，後接數字。例：傳統 LGMD2A（calpain-3 缺乏）→ 新制 LGMDR1。常見成人型 LGMD 包括 calpainopathy（LGMD2A/R1）、FKRP 缺乏（LGMD2I/R9）、anoctaminopathy（LGMD2L/R12）。

臨床警示：免疫媒介壞死性肌病（IMNM）可在臨床與病理上模仿 LGMD。任何疑似 LGMD 但基因檢測找不到明確致病突變者，應篩檢血清抗 HMGCR 與抗 SRP 抗體，以排除「可治療」的自體免疫病因。

461.1.0.5.3 Emery-Dreifuss 肌失養症（EDMD）

至少七種亞型，與 EMD（emerin）、LMNA（lamin A/C）、SYNE1/2（nesprin）、FHL1、TMEM43（LUMA）等核膜相關蛋白突變有關（EMD、FHL1 為 X 性聯；其餘可顯性或隱性）。三大臨床特徵：①早期出現的固定攣縮（手肘、腳踝、頸部，常先於無力出現）；②無力先影響肱骨與腓骨肌、之後擴及肢帶分布；③可能致命的心肌病變與心律/傳導異常（心房顫動、心房停滯、房室阻滯，可猝死；X 性聯型的女性帶因者也可能出現心肌病變）。治療最關鍵的是心臟——及早用去顫器或節律器可救命。

461.1.0.5.4 肌強直型肌失養症（Myotonic Dystrophy, DM）

分兩型：DM1 與 DM2（又稱近端肌強直性肌病, PROMM），皆為自體顯性。

DM1 臨床（多系統！）：表情可呈「斧頭臉（hatchet face）」（顳肌、咬肌、顏面肌萎縮無力）、前額禿（frontal baldness）；腕、手指與遠端無力、垂足出現得早，近端反而較少受影響；軟顎/咽/舌受侵犯造成構音與吞嚥困難。肌強直約 5 歲起可見，叩擊大魚際或請病人用力握拳再放鬆即可誘發。多系統表現包括：心臟傳導異常（一度阻滯到完全阻滯，可猝死）、智能障礙、嗜睡、後囊下白內障、性腺萎縮、胰島素阻抗、食道與結腸蠕動下降。先天型肌強直型肌失養症是更嚴重的 DM1，約見於 25% 受影響母親所生的嬰兒（嚴重顏面/延髓無力、新生兒暫時性呼吸不全、智能障礙）。

DM2/PROMM：主要侵犯近端肌肉；其他特徵與 DM1 重疊（白內障、睪丸萎縮、胰島素阻抗、便秘、嗜睡、認知缺損），但心臟傳導缺陷較少、斧頭臉與前額禿較不一致，且沒有明確的先天型 DM2。

基因：DM1 = DMPK 基因內含子的 CTG 三核苷酸重複不穩定擴增，有遺傳早發現象（anticipation）——後代重複數增加、病情加重；先天型幾乎只由受影響母親傳給嬰兒。DM2 = CNBP 基因 intron 1 的 CCTG 重複擴增。兩者都是突變 mRNA 的毒性功能獲得（toxic gain of function）——異常 RNA 在核內形成包涵體，劫持 RNA 結合蛋白、干擾其他 mRNA 的正常剪接，造成多系統表現。CK 可能正常或輕度上升，EMG 在 DM1 多有肌強直、DM2 較零星。治療：肌強直多不需治療，必要時用 mexiletine；顯著心律不整考慮節律器/去顫器；垂足用踝足支架；嗜睡/睡眠呼吸中止可做睡眠檢查、BiPAP、modafinil。

461.1.0.5.5 顏面肩胛肱型肌失養症（FSHD）

分 FSHD1（95%）與 FSHD2（5%），兩者臨床與病理相同，盛行率約 5/10 萬。臨床：多在童年或青年期發病，多以顏面無力為初始表現（不能微笑、吹口哨、完全閉眼）；肩胛穩定肌喪失使舉臂困難、出現翼狀肩胛；二頭/三頭肌可嚴重受影響而三角肌相對保留；腕伸比腕屈更弱；前腔室肌無力可致垂足。約 20% 進展至骨盆肌、可能需輪椅。心臟不受侵犯，5% 有呼吸肌無力；可伴神經性耳聾與 Coats 病（視網膜病變）。基因：與 4q35 的 DUX4 基因去抑制有關——FSHD1 是 3.3-kb 重複片段缺失（縮到 <35 kb）加特定多型性造成低甲基化、毒性表現 DUX4；FSHD2 則由 SMCHD1（最常見）等基因突變造成同一區域低甲基化。治療：無專一療法（降 DUX4 的試驗進行中），以物理/職能治療為主，垂足用踝足支架，肩胛穩定手術可改善翼狀肩胛。

461.1.0.5.6 眼咽型肌失養症（OPMD）與其他

OPMD 屬於「進行性外眼肌麻痺」的一類，晚發（第 4-6 個十年）、以眼瞼下垂或吞嚥困難起病，通常不抱怨複視（與重症肌無力的急性眼肌無力不同）。CK 可正常到 2-3 倍，切片可見「鑲邊空泡（rimmed vacuoles）」，電顯有 8.5 nm 管狀絲。自體顯性，在法裔加拿大人、西班牙裔、Ashkenazi 猶太人高發；分子缺陷是 PABP2 基因的多丙胺酸（polyalanine）重複擴增。吞嚥困難可做環咽肌切開術，眼瞼下垂可用眼瞼支架或手術（嚴重顏面無力者不適合）。

此外本章還涵蓋遠端肌病（如 Welander、Udd、Markesbery-Griggs、Laing、GNE myopathy/Nonaka、Miyoshi——其中 Miyoshi 以腓腸肌早期萎縮、CK 顯著上升為特色）、肌原纖維肌病（MFM）（desmin/myotilin 等，可有心肌病變）與多系統蛋白病（MSP）（合併 IBM、ALS、巴金森、額顳葉失智、骨 Paget 病）。散發晚發型 nemaline 肌病（SLONM）則為非遺傳性、40 歲後起病、約半數合併單株 immunoglobulin（MGUS），部分對 IVIG/免疫抑制/自體幹細胞移植有反應。

461.1.0.6 五、肌肉能量代謝障礙（代謝性肌病）

骨骼肌兩大能量來源是脂肪酸與葡萄糖，任一利用障礙都可表現為從急性運動誘發的橫紋肌溶解+肌球蛋白尿到慢性進行性無力（像肌失養症）的光譜。同樣多數無專一藥物治療。

醣解/肝醣儲積障礙：最常見的醣解缺陷是 McArdle 病（PYGM 基因 → 肌磷酸化酶 myophosphorylase 缺乏），青少年起病，運動後肌痛、僵硬、嚴重時肌球蛋白尿。經典徵象是「第二陣風（second-wind）現象」——緩慢暖身或短暫休息後，運動耐受度反而改善（切換到燒脂肪酸）。前臂運動測試：乳酸上升受鈍化、氨正常上升；CK 即使無症狀期也可能升高，肌球蛋白尿時可 >100 倍。肝醣儲積型的進行性無力以 Pompe 病（acid maltase / α-glucosidase 缺乏，type II glycogenosis，AR）最重要：嬰兒型最常見（嚴重無力、心臟肥大、肝大、呼吸不全，多在 1.5 歲前死亡）；成人型可僅以呼吸肌無力起病（20-30%）。乾血斑酵素分析可篩檢 Pompe，確診靠基因；嬰兒型 Pompe 用重組 α-glucosidase 酵素替代療法（ERT）有效，晚發型效益較小。

脂質代謝障礙：脂肪酸要進粒線體需先變成 acyl-CoA、再由 CPT 與肉鹼結合運入。CPT2 缺乏是最常見的反覆肌球蛋白尿病因，青少年/二十出頭起病，長時間運動、禁食或感染後才發作肌痛與肌球蛋白尿（與醣解障礙在「短時間爆發運動後」就抽筋不同）。發作間期 CK 與 EMG 多正常，前臂運動乳酸正常上升可與醣解缺陷區分。

粒線體肌病：粒線體有自己的環狀 DNA（16,569 bp），幾乎完全母系遺傳。臨床三大群：①慢性進行性外眼肌麻痺（CPEO/PEO）；②骨骼肌-中樞神經症候群；③單純肌病。重要症候群：Kearns-Sayre 症候群（KSS）——三聯徵為「20 歲前發病 + CPEO + 色素性視網膜病變」，加上完全心阻滯/CSF 蛋白 >1 g/L/小腦失調之一（心臟傳導缺陷可致死，雙束支阻滯時要預防性裝節律器）；MERRF（肌陣攣性癲癇 + 小腦失調 + 近端無力，最常見 A8344G tRNA-Lys 突變）；MELAS（粒線體腦肌病、乳酸中毒、類中風發作，<40 歲類中風要想到，最常見 A3243G tRNA-Leu 突變）。切片可見破碎紅纖維（ragged red fibers）與 COX 陰性纖維；血清 FGF-21、GDF-15 常升高。多數無專一治療（常給 CoQ10）。

461.1.0.7 六、離子通道病（Channelopathies）——發作性無力與肌強直

肌膜興奮性異常的一群病，典型以發作性無力（週期性麻痺）+/- 肌強直/副肌強直表現：

低血鉀型週期性麻痺（HypoKPP）：自體顯性、青春期起病、男性較多。高碳水或高鈉飲食、激烈運動後休息會誘發；近端無力為主，發作時血鉀低、可致命性心律不整。最常見 type 1 = 鈣通道（CACNA1S）突變，約 10% type 2 = 鈉通道（SCN4A）。治療：發作時補鉀；長期靠低碳低鈉飲食、避免激烈運動、預防性 acetazolamide 或 dichlorphenamide（但 type 2 用這兩藥反而會惡化）。甲狀腺毒性週期性麻痺類似 HypoKPP，亞洲男性較易發生，治好甲亢即緩解。
高血鉀型週期性麻痺（HyperKPP）：名稱誤導——發作時常為正常血鉀，「補鉀會誘發」才是定義。第一個十年起病、男女相等、發作短而輕（30 分鐘到數小時），由運動後休息與禁食誘發，鈉通道 SCN4A 突變，EMG 可有肌強直放電。
先天性副肌強直（PC）：寒冷誘發、矛盾性肌強直（越動越僵），與 HyperKPP 為等位基因（同 SCN4A）。
Andersen-Tawil 症候群：發作性無力 + 心律不整（長 QT、雙向性室性心律不整）+ 異形特徵，鉀通道 Kir2.1（KCNJ2）突變。
先天性肌強直（myotonia congenita）：氯通道 CLCN1 突變，分顯性 Thomsen（肌力正常）與隱性 Becker（較重、可有無力）；肌強直遇冷加重、活動後改善，肌肉肥大常見。以上多數肌強直可用 mexiletine 緩解。

461.1.0.8 七、內分泌、毒性與系統性疾病肌病（重點速覽）

內分泌肌病多以疲憊多於真正無力，CK 常正常（甲狀腺低下例外），切片以萎縮為主，且幾乎都對治療有反應。甲狀腺低下：近端無力、抽筋、僵硬、反射放鬆期延長、CK 可達 10 倍。甲亢：近端無力、反射增強、可合併低血鉀型週期性麻痺。副甲狀腺亢進：近端無力 + 反射增強，可有垂頭。糖皮質固醇過多 → 類固醇肌病（最常診斷的內分泌肌病）：近端無力 + 庫欣外觀，CK 與 EMG 正常，切片是 type 2 纖維萎縮。

藥物/毒性肌病：最常見是降血脂藥（statins）與糖皮質固醇。Statin 多表現為肌痛與 CK 升高，少數無力或肌球蛋白尿；併用 fibrate 或 cyclosporine 風險增。要警覺：statin 偶可觸發免疫媒介壞死性肌病（抗 HMGCR 抗體），停藥仍進展、需免疫治療。高劑量靜脈糖皮質固醇（常合併非去極化神經肌肉阻斷劑）可致急性四肢癱瘓性肌病/重症肌病（critical illness myopathy），常在 ICU 脫離呼吸器困難時被發現。其他如 amiodarone、chloroquine/hydroxychloroquine、colchicine 可致無痛性近端無力（切片見自噬空泡）。

461.1.0.9 🎯 醫學生最該記住的 8 件事

肌病原型 = 近端、對稱無力 + 感覺正常 + 反射保留；有感覺喪失就先想神經病變，不是肌病。
Gowers 徵象（用手沿腿往上爬才站得起來）= 近端/軀幹無力，DMD 經典。
DMD/BMD = X 性聯、dystrophin 突變；讀框決定嚴重度：out-of-frame（沒 dystrophin）= 重症 DMD，in-frame（有殘餘 dystrophin）= 較輕的 BMD。糖皮質固醇延緩 DMD 進展。
CK 是肌肉損傷最敏感指標；AST/ALT/aldolase/LDH 升高別誤判肝病（GGT 正常→來源是肌肉）。
DM1 = DMPK 的 CTG 重複擴增、自體顯性、有遺傳早發現象；多系統（斧頭臉、前額禿、白內障、心臟傳導阻滯、胰島素阻抗）；握拳放不開（grip myotonia）幾乎可診斷。
不典型模式 = 鑑別金鑰：顏面+翼狀肩胛 → FSHD；眼瞼下垂+吞嚥困難晚發 → OPMD；前臂屈肌+股四頭肌不對稱萎縮 → IBM。
代謝性肌病：McArdle（醣解，second-wind 現象、前臂運動乳酸不升）vs CPT2 缺乏（脂質，長時間運動後肌球蛋白尿、乳酸正常上升）；Pompe（acid maltase 缺乏，可 ERT）。
離子通道病：低血鉀型（鈣通道，補鉀治療，type 2 別用 acetazolamide）；高血鉀型（鈉通道，補鉀會誘發）；先天性肌強直（氯通道）；多種肌強直可用 mexiletine。疑似 LGMD 找不到基因 → 驗抗 HMGCR/SRP 排除可治療的壞死性肌病。

來源：Harrison 22e Ch.460。分類、基因（dystrophin、DMD/BMD 讀框、DM1 DMPK CTG、DM2 CNBP CCTG、FSHD DUX4、離子通道 CACNA1S/SCN4A/CLCN1/KCNJ2）、CK 判讀、代謝性與粒線體肌病、治療均對照原文。發炎性肌病詳細內容見 Chap.377。