431 Ch 430. Glycogen Storage Diseases and Other Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism
此章配 Harrison 22E 原章節 md 與三階段教材:醫學生版 / 國考版 / 內科專科考前版。glycogen storage diseases(GSDs,肝糖儲積病)= 肝糖合成或分解酵素缺陷 → 異常 glycogen 在肝或肌肉累積;加上其他 inherited carbohydrate metabolism disorders(galactosemia、hereditary fructose intolerance、G6PD deficiency)。落在 PART 12 內分泌與代謝/SECTION 5 中間代謝障礙。對內分泌科特別重要:GSD I 是兒童不明 fasting hypoglycemia + hepatomegaly + lactic acidosis 的鑑別;galactosemia 成人女性表現為 premature ovarian insufficiency;G6PD deficiency 是台灣最常見的遺傳代謝病(盛行率 ~3% 男性)。