432.2 📚 國考版（醫師國考 / PGY OSCE）

432.2.0.1 📌 Cram Sheet

432.2.0.1.1 🔥 高 yield 20
  1. PKU 酵素：phenylalanine hydroxylase（PAH），AR
  2. PKU 目標 phenylalanine：120-360 μmol/L 終生
  3. Maternal PKU 預防：受孕前 2 個月嚴格控制
  4. PKU 新藥：BH4（sapropterin）+ pegvaliase（22E 亮點）
  5. Homocystinuria 酵素：cystathionine β-synthase（CBS），AR
  6. Homocystinuria 4 大表現：Marfanoid + ectopia lentis 向下 + thrombosis + osteoporosis（+ ID 約 50%）
  7. Marfan vs Homocystinuria ectopia lentis：上 vs 下
  8. Homocystinuria 治療 4 寶：B6 + folate + B12 + betaine + 低 methionine
  9. B6 reactive 比例：約半數 CBS 患者
  10. MSUD 酵素：BCKD（branched-chain α-ketoacid dehydrogenase）
  11. MSUD 味道：楓糖漿
  12. Tyrosinemia I 酵素：FAH（fumarylacetoacetate hydrolase）
  13. Tyrosinemia I 風險：HCC
  14. Tyrosinemia I 治療：NTBC（nitisinone）+ 低 tyrosine/phenylalanine 飲食
  15. UCD 最常見：OTC（X-linked）
  16. OTC 女性 trigger：產後、steroid、valproate、化療、感染、禁食
  17. UCD 急救：Ammonul（phenylacetate + benzoate）+ arginine + glucose + dialysis
  18. NAGS deficiency 特效：carglumic acid
  19. Organic aciduria 主要：methylmalonic（MMA）、propionic（PA）、isovaleric
  20. Hyperammonemia 鑑別：UCD、organic acidemia、FAOD、liver failure、valproate、Reye
432.2.0.1.2 🔢 必背數字
項目 數字
PKU 盛行率 1:16,500
Homocystinuria 盛行率 1:450,000
UCD 整體盛行率 1:35,000
所有胺基酸代謝病合計 1:4000
PKU phenylalanine 目標 120-360 μmol/L
Homocystinuria plasma homocysteine 診斷 > 100 μmol/L
Plasma ammonia 正常 < 35 μmol/L
Plasma ammonia hyperammonemia > 100 μmol/L
Ammonia hemodialysis threshold > 300-500 μmol/L
Pyridoxine 試驗劑量 25-500 mg/d
Betaine 劑量 6-9 g/d
Sodium phenylacetate/benzoate priming 0.25 g/kg
IV arginine 劑量 200 mg/kg/d
NTBC（nitisinone）劑量 1-2 mg/kg/d

432.2.0.2 ⭐ 高 yield 表

432.2.0.2.1 6 大成人科 amino acid disorder
疾病 酵素 遺傳 主要 lab 治療
PKU PAH AR Plasma phenylalanine ↑ 低 Phe 飲食 + BH4 + pegvaliase
Homocystinuria CBS AR Plasma homocysteine ↑↑ + methionine ↑ B6 + folate + B12 + betaine
MSUD BCKD AR Plasma BCAA + alloisoleucine ↑ 低 BCAA 飲食 + thiamine 試
Tyrosinemia I FAH AR Urine succinylacetone NTBC + 低 tyr/phe 飲食
OTC deficiency OTC XL NH3 ↑ + glutamine ↑ + orotic acid ↑ Ammonul + arginine + 蛋白限制
MMA / PA MUT / PCC AR Urine organic acid + acylcarnitine 低蛋白 + carnitine + B12（MMA）
432.2.0.2.2 UCD 鑑別表（內專必懂）
Enzyme Citrulline Orotic acid 特徵
NAGS 低 / 無 正常 罕；carglumic acid 特效
CPS-1 低 / 無 正常 嚴重新生兒型
OTC 低 / 無 高 XL，最常見
ASS（citrullinemia 1） 極高 高 AR
ASL（argininosuccinic aciduria） 中等高 + ASA 高 AR
Arginase 正常 高 Spastic paraplegia + 輕 hyperammonemia
432.2.0.2.3 Marfan vs Homocystinuria
項目 Marfan Homocystinuria
遺傳 AD AR
基因 FBN1 CBS
Ectopia lentis 向上 向下
骨鬆 正常 早發
血栓 罕 早發
ID 罕 ~50%
Aortic root 擴大 / dissection 不擴大
Plasma homocysteine 正常 > 100 μM
B6 反應 無 約半數
432.2.0.2.4 特殊體味記憶
疾病 味道
PKU 鼠味（mousy）
MSUD 楓糖漿
Isovaleric acidemia 汗腳
3-Methylcrotonyl glycinuria 貓尿
Tyrosinemia I 煮高麗菜
Trimethylaminuria 魚腥
Phenylketonuria musty / 鼠
432.2.0.2.5 Hyperammonemia 急救流程
  1. 停蛋白攝取
  2. IV 10% glucose + lipid（高熱量阻 catabolism）
  3. IV sodium phenylacetate + benzoate（Ammonul），priming 0.25 g/kg
  4. IV arginine HCl 200 mg/kg/d（arginase deficiency 例外）
  5. NAGS deficiency → carglumic acid 特效
  6. Hemodialysis（ammonia > 300-500 或藥物無法降）
  7. ICU monitoring + neuroprotective measures

432.2.0.3 🎯 自我檢測（20 題）

  1. PKU 酵素？ → PAH
  2. PKU 目標 plasma phenylalanine？ → 120-360 μmol/L
  3. Maternal PKU 預防起始時間？ → 受孕前 2 個月
  4. PKU 新藥 22E？ → Pegvaliase（pegylated PAL）
  5. Homocystinuria 酵素？ → CBS
  6. Homocystinuria 4 大表現？ → Marfanoid + ectopia lentis 向下 + thrombosis + osteoporosis
  7. Marfan vs homocystinuria ectopia lentis 方向？ → 上 vs 下
  8. Homocystinuria 治療 4 寶？ → B6 + folate + B12 + betaine + 低 methionine
  9. B6 reactive 比例 CBS？ → 約 50%
  10. MSUD 酵素？ → BCKD
  11. MSUD 味道？ → 楓糖漿
  12. Tyrosinemia I 酵素？ → FAH
  13. Tyrosinemia I 風險？ → HCC
  14. Tyrosinemia I 治療？ → NTBC + 低 tyr/phe 飲食
  15. UCD 最常見？ → OTC（X-linked）
  16. OTC 鑑別 lab key？ → 高 urine orotic acid + 低 citrulline
  17. Citrullinemia type 1 → 哪個酵素缺陷？ → ASS（argininosuccinate synthase）
  18. UCD 急救主要 3 藥？ → Sodium phenylacetate + benzoate（Ammonul）+ arginine
  19. NAGS deficiency 特效藥？ → Carglumic acid
  20. Valproate 對 UCD carrier？ → 觸發急性 hyperammonemia

432.2.0.4 🧠 OSCE / Key Scenario

432.2.0.4.1 Scenario 1：年輕女性不明 osteoporosis + DVT 史 → 鑑別 homocystinuria
  • 必問：thrombosis 史、視力（ectopia lentis）、家族史、智能
  • 體檢：身高 / 臂展、arachnodactyly、slit-lamp ectopia lentis 方向
  • Lab：plasma total homocysteine、methionine、urine free homocystine、folate、B12、TSH、25-OH-Vit D、parathyroid panel（鑑別其他 osteoporosis 原因）
  • 鑑別：homocystinuria、osteogenesis imperfecta type I、idiopathic premenopausal osteoporosis、coeliac、hyperthyroidism、Cushing’s
432.2.0.4.2 Scenario 2：PKU 女性懷孕諮詢
  • 重點：plasma phenylalanine 當下值、飲食記錄、過去控制史
  • 衛教：maternal PKU syndrome、嚴控目標、BH4 試驗、特殊配方、multidisciplinary care
  • 安全受孕條件：plasma phenylalanine 120-360 至少 2 個月
432.2.0.4.3 Scenario 3：產後女性意識改變 + 嘔吐 + 過度通氣
  • 鑑別：postpartum psychosis、postpartum thyroiditis、sepsis、stroke、PRES、UCD（OTC carrier）
  • 必查：plasma ammonia（on ice）、LFT、anion gap、ketone、TSH、CT brain
  • 若 ammonia ↑ → plasma amino acid + urine orotic acid → OTC 鑑別
  • 急救：Ammonul + arginine + glucose + 必要 dialysis
432.2.0.4.4 Scenario 4：青少年高蛋白生酮飲食後急性意識改變
  • 鑑別 UCD mild variant、organic acidemia、FAOD
  • 必查 ammonia、acylcarnitine、urine organic acid、orotic acid
  • 急救同 Scenario 3
432.2.0.4.5 Scenario 5：年輕成人反覆 ataxia + encephalopathy 發作（壓力下）
  • 鑑別 MSUD intermediate、UCD、mitochondrial disease
  • 必查 plasma amino acid（leucine? alloisoleucine?）、ammonia、lactate、acylcarnitine

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