430 Ch 429. Lysosomal Storage Diseases

此章配 Harrison 22E 原章節 md 與三階段教材：醫學生版 / 國考版 / 內科專科考前版。lysosomal storage diseases（LSDs，溶體儲積病）= lysosomal enzyme 缺陷 → substrate（受質）在溶體中累積 → 多器官功能異常。整類 LSD 個別罕見但加總共 > 70 種疾病，盛行率約 1/5,000-7,000 新生兒。落在 PART 12 內分泌與代謝 / SECTION 5 中間代謝障礙；雖然個別疾病罕見，但內分泌科醫師會在這些情境遇到：Gaucher（骨痛、脾腫大、血小板低、易誤診為腫瘤）、Fabry（CKD、心肌肥厚、stroke，鑑別 X-linked DM）、Pompe LOPD（呼吸衰竭 + 肌無力，鑑別 myositis/ALS）、MPS / Hurler（小孩 short stature、coarse facies、骨骼發育異常）。