448.2 📚 國考版（醫師國考 / PGY OSCE）
國考最愛：ET vs PD 顫抖鑑別、HD 的 CAG repeat 與 anticipation、藥物誘發運動障礙（含 metoclopramide）、各症首選藥、肉毒桿菌素 / VMAT2 抑制劑 / DBS 適應症、Wilson 病的 KF ring。本章是高分章，請把下面的對照表與「首選藥清單」背到反射。
448.2.0.1 ⭐ 必背 high-yield
448.2.0.1.1 1. 過動型運動障礙六大型態（先分類再鑑別）
過動型（hyperkinetic）= 不自主動作但無無力（no weakness），與少動型（PD）相對。六型態的招牌：
| 型態 | 招牌特徵 | 大幅近端變形 |
|---|---|---|
| tremor | 節律性來回振盪 | — |
| dystonia | 持續、有型態、扭轉、姿勢異常 | athetosis（緩慢遠端蠕動） |
| chorea | 快速、像跳舞、無型態 | ballism / hemiballism |
| myoclonus | <100 ms、觸電一閃、不可壓抑 | — |
| tic | 刻板、可短暫壓抑 | — |
448.2.0.1.2 2. ET vs 巴金森顫抖（最高頻鑑別表）
| 特徵 | 本態性顫抖 (ET) | 巴金森氏病 (PD) |
|---|---|---|
| 顫抖時機 | 姿勢性 / 動作性（伸手最明顯） | 休息性 rest tremor（動作壓下去） |
| 頻率 | 6–10 Hz | — |
| 喝酒 | 改善 | 無此特徵 |
| 合併 | 多半只有顫抖 | bradykinesia + 僵硬 + 步態/姿勢不穩 |
| 寫字 | 字偏大、有抖痕 | micrographia 小字症 |
| 張力 | 正常 | cogwheel rigidity 齒輪狀僵硬 |
| 首選藥 | propranolol、primidone | levodopa（見 Ch 446） |
- 小腦病變 → 意向性顫抖（intention tremor） + past pointing + hypotonia。
- enhanced physiologic tremor（EPT）：誘因背熟——甲亢、電解質、valproate、lithium、咖啡因、酒精戒斷；先治病因，必要時 β-blocker。
448.2.0.1.3 3. 亨丁頓舞蹈症（HD）遺傳——必考
- 基因：第 4 號染色體 短臂 HTT（Huntingtin）基因，polyglutamine（CAG）repeat 擴增。
- >40 repeat = 完全外顯；36–39 = 中間型、外顯不完全。
- CAG 越多 → 發病越早。
- anticipation（提早發病）：世代間 repeat 擴增，尤其經父系（males）遺傳。
- 體染色體顯性、高度外顯、致命；發病 25–45 歲，亞洲/非洲黑人罕見。
- 病程趨勢：早期 chorea 為主 → 後期 chorea 減少，浮現 dystonia / 僵硬 / bradykinesia / myoclonus。
- Westphal variant（約 10% 年輕病人）：以僵直少動的巴金森型起病。
- 影像：尾核（caudate）頭部萎縮。
- 治療控舞蹈：VMAT2 抑制劑（tetrabenazine / deutetrabenazine / valbenazine）；無疾病修飾療法；基因檢測務必配遺傳諮詢（陽性結果可誘發自殺）。
448.2.0.1.4 4. 其他 chorea 病因（選擇題常出）
- Sydenham chorea：女童、A 群鏈球菌（風濕熱）後、自體免疫、自限。
- SLE = 最常見合併 chorea 的全身性疾病。
- hemiballism 最常見原因 = 對側 STN（視丘下核）病變（梗塞/出血），常自限。
- 藥物：PD 長期 levodopa → chorea 樣 dyskinesia；anticonvulsant、cocaine、雌激素、lithium。
448.2.0.1.5 5. 藥物誘發運動障礙（按時間分三段）
| 時間 | 代表 | 重點 |
|---|---|---|
| 急性 | acute dystonia | 數分鐘內，兒童全身/成人局部；治療 benztropine / diphenhydramine / BZD |
| 亞急性 | akathisia 靜坐不能 | 2 週內，坐立難安動則緩解；降劑量 ± BZD/β-blocker |
| 遲發性 | tardive dyskinesia (TD) | 數月-年後，口舌舞蹈樣動作，可能不可逆 |
- 陷阱：止吐藥 metoclopramide（Reglan）、prochlorperazine（Compazine）也是神經抑制劑！ FDA 警告 metoclopramide >12 週增加 TD 風險。
- TD 高風險：老年、女性、腦器質病變；機轉 = D2 受體過度敏感。
- TD 治療：漸減停藥 + VMAT2 抑制劑（valbenazine 80 mg/d、deutetrabenazine、tetrabenazine）。
- NMS：僵硬 + 高燒 + 意識改變 + CK↑ + 腎衰竭；可由抗精神病藥或 PD 突然停多巴胺藥 引發 → 停藥 + 多巴胺性藥 + dantrolene/BZD。
- serotonin syndrome：與 NMS 像，但 myoclonus 突出，由 serotonin 性藥（MDMA、meperidine、SSRI）引起。
448.2.0.1.6 6. 各症首選藥（速記清單）
| 疾病 | 首選 / 關鍵治療 |
|---|---|
| 本態性顫抖 (ET) | propranolol、primidone；難治 → VIM 視丘 DBS / 聚焦超音波 |
| 局部 / 節段 dystonia | 肉毒桿菌素（botulinum toxin） |
| 全身型難治 dystonia | GPi DBS |
| 兒童 dystonia（DRD/Segawa） | levodopa（小劑量戲劇性反應，GCH1 基因） |
| HD 舞蹈 | VMAT2 抑制劑 |
| myoclonus | valproic acid / clonazepam / levetiracetam（GABA 性） |
| tics / Tourette | clonidine / guanfacine（α 促效劑），或非典型抗精神病藥 |
| 急性 dystonia（藥物） | benztropine / diphenhydramine |
| RLS | 多巴胺促效劑（pramipexole/ropinirole/rotigotine），睡前服 |
| hemiballism | 阻斷多巴胺藥（常自限） |
| PKD 陣發性運動誘發 | 低劑量 carbamazepine / phenytoin（~80% 有效） |
| Wilson 病 | penicillamine / trientine / zinc / tetrathiomolybdate |
448.2.0.2 📝 OSCE / 口試提點
- 「年輕病人手抖／僵硬／dystonia」被考到時，第一句要說「先排除 Wilson 病，看 Kayser-Fleischer ring、驗 ceruloplasmin 與 24 小時尿銅」——這是送分也是陷阱題。
- 「兒童期 dystonia」要立刻說「試 levodopa 排除 dopa-responsive dystonia（DRD/Segawa）」——別誤診成腦性麻痺。
- 描述不自主動作時用對名詞：能短暫壓抑→tic；觸電一閃不可壓抑→myoclonus；像跳舞無型態→chorea；扭轉持續→dystonia。考官會聽你有沒有用對術語。
- dystonic tremor vs ET：dystonic tremor 往 dystonia 方向動最明顯、反方向減輕；ET 沒有方向性。問病人有沒有 sensory trick（geste antagoniste，摸患部就緩解）——是 dystonia 的招牌。
- HD 病人基因檢測前一定要遺傳諮詢，因為陽性結果可能誘發憂鬱與自殺——口試問「要先做什麼」答這個。
- 看到「打止吐針後脖子歪掉、眼睛上吊」→ 急性 dystonia（metoclopramide/prochlorperazine），打 diphenhydramine 或 benztropine 即解。
- asterixis（撲翼樣震顫）= 負性肌躍症，見於肝衰竭、尿毒、CO2 滯留——是肝腦病變的床邊招牌。
- RLS 四核心一字不漏背：想動腿衝動＋不適感、休息加重、活動緩解、夜間惡化；驗 ferritin。
448.2.0.3 治療大原則（速記）
- 多巴胺的雙面性：阻斷多巴胺藥既「致病」（藥物誘發運動障礙、TD、NMS）也「治病」（VMAT2 抑制劑治 HD/TD 舞蹈、肉毒治 dystonia）——這是本章的核心邏輯。
- 肉毒桿菌素 = 局部/小肌群 dystonia 首選（眼瞼痙攣、斜頸、發聲障礙），2–4 個月需重打，可能造成局部無力。
- DBS 標靶要分清：dystonia/HD → GPi；ET 顫抖 → VIM 視丘；PD → STN 或 GPi（hemiballism 也可 GPi）。
- VMAT2 抑制劑（耗竭多巴胺）= HD 舞蹈 + 遲發性運動障礙首選；deuterated 版本降 Cmax → 較少巴金森副作用、可用更高劑量。
- 可治療別漏掉：DRD（levodopa）、Wilson 病（排銅）、續發 RLS（補鐵）、ADCY5 兒童 chorea（對咖啡因有效）。
- 遺傳諮詢 + 多專科是 HD 照護的骨幹（無疾病修飾療法，ASO 試驗未見臨床效益而提早終止）。
來源：Harrison 22e Ch.447。CAG repeat 數字（>40 完全外顯、36–39 中間型）、首選藥、DBS 標靶、FDA metoclopramide >12 週警告均對照原文，未自行增補。