425.2 📚 國考版（醫師國考 / PGY OSCE）

425.2.0.1 📌 Cram Sheet

425.2.0.1.1 🔥 高 yield 12
  1. Paget’s disease 定義：局部骨重塑紊亂 (focal disorder of bone remodeling)，破骨細胞過度活躍 → woven bone disorganized
  2. 好發族群：> 50 歲、白人（英國、北美、澳洲、紐西蘭）；亞洲罕見
  3. 最常見遺傳基因：SQSTM1 (p62)
  4. 好發部位（順序）：骨盆 > 脊椎 > 顱骨 > 股骨 > 脛骨
  5. 70% 無症狀；發現多因 routine ALP ↑
  6. 生化三聯：ALP ↑ + Ca 正常 + PTH 正常
  7. 影像關鍵字：cortical thickening、cotton wool skull、osteoporosis circumscripta、picture frame vertebra、blade of grass
  8. 不需要 bone biopsy；99mTc bone scan 最敏感（定位活動病灶）
  9. 第一線治療：Zoledronic acid 5 mg IV 一次（90% 在 6 個月內 ALP 正常化）
  10. 治療前必先補 Calcium + Vit D；eGFR < 35 是 zoledronic acid 禁忌
  11. 罕見併發症：osteosarcoma (< 1%)、high-output heart failure、聽力下降（顳骨 → 第八對 CN）
  12. MAS 三聯：polyostotic FD + café-au-lait (coast of Maine) + endocrine hyperfunction（最常見 = girls precocious puberty）；GNAS post-zygotic mosaic mutation
425.2.0.1.2 🔢 必背數字
項目 數字
Paget’s > 40 歲屍檢盛行 ~ 3%
家族史比例 15-25%
最常見基因 SQSTM1
骨肉瘤風險 < 0.5-1%
Zoledronic acid 劑量 5 mg IV
Zoledronic acid eGFR cutoff ≥ 35 mL/min
Flu-like reaction 比例 20-25%
Zoledronic acid ALP 正常化率 (6 mo) ~ 90%
Risedronate 正常化率 73%
Calcitonin 正常化能力 不能完全正常化 (ALP ↓ ~ 50%)
MAS café-au-lait 邊緣 coast of Maine
NF1 café-au-lait 邊緣 coast of California

425.2.0.2 ⭐ 高 yield

425.2.0.2.1 Paget’s Disease Diagnostic Workup
Step Item
1 Total ALP（+ GGT 排除肝源）；或 bone-specific ALP / P1NP
2 Calcium、phosphate、25-OH-D、PTH、creatinine
3 Plain X-ray of 有症狀部位
4 99mTc bone scan（全身定位）
5 必要時 CT/MRI（fracture、neural compression、sarcoma suspect）
425.2.0.2.2 Paget’s vs PHPT vs Osteoblastic Mets
項目 Paget PHPT Osteoblastic mets
ALP ↑↑ ↑ ↑
Ca 正常 ↑ 多正常
PTH 正常 ↑ 正常
Phosphate 正常 ↓ 正常
影像 局部、cortical thickening DXA ↓、subperiosteal resorption 多點、不對稱、原發病史
425.2.0.2.3 Treatment Indication（Endocrine Society 2014）
  • Symptomatic（bone pain、headache、neurologic）
  • ALP ↑ + 病灶位於 weight-bearing / 顱骨 / 椎體 / 大關節旁
  • 術前準備（減血流）
  • 控制 immobilization-induced hypercalciuria
425.2.0.2.4 Sclerosing Bone Disorders 速記
病 基因 關鍵字
Osteopetrosis (severe infantile) TCIRG1, CLCN7 Marble bone, pancytopenia, cranial nerve compression
Pyknodysostosis Cathepsin K Toulouse-Lautrec, 短肢侏儒
Camurati-Engelmann TGF-β1 Diaphyseal hyperostosis, muscular dystrophy 樣
Sclerosteosis / van Buchem SOST (sclerostin) Romosozumab inspiration
Melorheostosis MAP2K1, SMAD3 流動性骨增生，融蠟樣
Osteopoikilosis LEMD3 斑點骨，AD 良性
Hypophosphatasia ALPL (TNSALP) 低 ALP，premature tooth loss，asfotase alfa
425.2.0.2.5 Fibrous Dysplasia + MAS
  • Monostotic FD：較常見，20-30 歲
  • Polyostotic FD：兒童，可合併 MAS
  • MAS 三聯：polyostotic FD + café-au-lait (coast of Maine) + 內分泌
  • 分子：GNAS post-zygotic mosaic → Gsα 持續活化
  • 常見內分泌：precocious puberty (girls 10:1) > hyperthyroid > GH > Cushing’s
  • FGF23 ↑ in 嚴重 polyostotic FD → hypophosphatemic osteomalacia
425.2.0.2.6 Treatment Summary
病 第一線
Paget’s disease Zoledronic acid 5 mg IV 一次
Fibrous dysplasia / MAS IV bisphosphonate；嚴重 denosumab；個別內分泌治療
Osteopetrosis (severe infantile) HLA-matched BMT
Camurati-Engelmann Low-dose glucocorticoid for pain
Hypophosphatasia (perinatal/juvenile) Asfotase alfa

425.2.0.3 🎯 自我檢測

  1. Paget’s 三聯生化？ → ALP ↑ + Ca 正常 + PTH 正常
  2. Paget’s 最常見基因？ → SQSTM1
  3. Paget’s 好發部位順序？ → 骨盆 > 脊椎 > 顱骨 > 股骨 > 脛骨
  4. Paget’s 第一線治療？ → Zoledronic acid 5 mg IV 一次
  5. Zoledronic acid eGFR cutoff？ → ≥ 35
  6. 「Cotton wool」是什麼影像？ → Paget’s 顱骨
  7. 「Coast of Maine」vs「coast of California」？ → MAS vs NF1
  8. MAS 分子機制？ → GNAS post-zygotic mosaic → Gsα 持續活化
  9. MAS 最常見內分泌表現？ → Girls precocious puberty
  10. Camurati-Engelmann 基因？ → TGF-β1
  11. Pyknodysostosis 基因？ → Cathepsin K
  12. Sclerostin 突變病 → 啟發哪一個新藥？ → Romosozumab
  13. Hypophosphatasia 治療？ → Asfotase alfa
  14. 嚴重 fibrous dysplasia 為何 phosphate 低？ → FGF23 ↑
  15. Paget’s 骨肉瘤風險？ → < 0.5-1%

⚠️ AI 草稿。