449.2 📚 國考版（醫師國考 / PGY OSCE）

高頻考點導向。國考最愛考：UMN+LMN 共存、感覺保留、肌束顫動、riluzole、與頸椎病/MMCB 鑑別。

---

449.2.0.1 ⭐ 必背 high-yield

449.2.0.1.1 1. ALS 的「有」與「沒有」

• 有：UMN 徵象（痙攣、反射亢進、Babinski、假性球麻痺）+ LMN 徵象（萎縮、肌束顫動、無力）並存於同一病人 → 這是 ALS 的招牌。
• 沒有（保留）：感覺缺損、大小便失禁、眼動障礙、（多數）認知障礙。
• 考題出現「無力 + 萎縮 + 肌束顫動 + 反射亢進，但感覺正常、大小便正常」→ 答 ALS。

449.2.0.1.2 2. 診斷準則（World Federation of Neurology）

• 必要：UMN + LMN 同時 + 進行性 + 排除他因。
• 區域分級（bulbar / cervical / thoracic / lumbosacral）：
  • 3-4 區 = definite；2 區 = probable；1 區 = possible。
  • 例外：1 區 UMN+LMN + SOD1 突變。
• 生物標記：CSF/血清 NfL（neurofilament light chain）↑ = 進展快。

449.2.0.1.3 3. 流行病學

• 中位存活 3-5 年，死於呼吸衰竭。
• Incidence 1-3 / 10 萬，prevalence 3-5 / 10 萬。
• 男 > 女；~10% 為 AD 遺傳（FALS）。
• 西太平洋（關島、巴布亞紐幾內亞）有地區性高盛行率。

449.2.0.1.4 4. 遺傳（FALS 基因排序）

• C9orf72 ~45-50% FALS（也佔 5-10% sporadic）→ 最常見；GGGGCC 六核苷酸內含子重複擴增；可合併 FTD。
• SOD1 ~20% FALS（2% sporadic）。
• TDP43 ~5%、FUS/TLS ~5%。

449.2.0.1.5 5. 治療

• Riluzole 100 mg/d：唯一明確延長存活的口服藥；機轉 = 降低 glutamate 興奮毒性。SE：肝指數↑、噁心、頭暈。
• Edaravone：抗氧化，減緩失能量表惡化。
• Tofersen：ASO，FDA 核准 SOD1 型。
• 支持：NIV、咳嗽輔助機、PEG 灌食（延髓型）。

---

449.2.0.2 🔑 鑑別診斷（國考最愛陷阱）

疾病	與 ALS 的區別	為什麼重要
頸椎病/枕骨大孔壓迫	有疼痛/感覺變化、影像異常	可手術治療，必做 MRI
MMCB（多灶性運動神經病+傳導阻滯）	GM1 抗體(+)、無 UMN 徵象、傳導阻滯	對 IVIG 反應佳 → 可治療！
Kennedy 病	男性女乳症 + 不孕、無痙攣、輕感覺神經病；CAG 擴增於雄性素受體	X-linked，可基因確診
甲狀腺毒症 / 鉛中毒	病史線索	可治療
良性肌束顫動	無無力/萎縮、肌電圖無去神經	不需擔心

---

449.2.0.3 📝 OSCE / 口試提點

• 看到「進行性無力 + 萎縮 + 肌束顫動 + 反射亢進 + 感覺正常 + 大小便正常」→ ALS。
• 被問「ALS 病人為什麼不會大小便失禁？」→ Onuf 核（薦髓）保留。
• 被問「ALS 病人眼球能不能動？」→ 眼動神經元保留，到末期才受影響。
• 被問「診斷 ALS 前最重要要排除什麼？」→ 可治療的 MMCB、頸椎壓迫（做 MRI + 神經傳導 + GM1 抗體）。
• 被問「唯一延長存活的藥？」→ Riluzole。

---

449.2.0.4 SMA 速記（國考兒科/神經交界）

• SMN 基因缺失（AR）。
• SMA I = Werdnig-Hoffmann（嬰兒、floppy、<1 歲死）；SMA III = Kugelberg-Welander（近端無力像肌病）。
• 治療突破：nusinersen（ASO）+ AAV 基因療法。

來源：Harrison 22e Ch.448。