427.1 🎓 醫學生版

對象：M3-M6 醫學生。Hemochromatosis（血色素沉積症 / 鐵過量症）是內分泌科常見的「金屬代謝病」，也是盧醫師專科最重要的鑑別之一。重點：鐵在體內過量沉積 → 多器官受損，典型呈現「bronze diabetes（青銅色糖尿病）」：皮膚變古銅色 + 糖尿病 + 肝硬化。Hereditary hemochromatosis (HH) 的最常見原因是 HFE 基因 C282Y homozygous 突變（北歐裔白人盛行率 0.3-0.5%）。早期診斷靠 ferritin（鐵蛋白）+ transferrin saturation（運鐵蛋白飽和度） 兩個 lab；確認靠 HFE 基因檢測。治療主力是 phlebotomy（放血療法），越早治療預後越好。盧醫師專科核心議題。

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427.1.0.1 📌 一頁重點

• 定義：iron overload（鐵過量）導致鐵沉積在肝、胰、心、腦下垂體、皮膚、關節、性腺等實質器官 → 細胞傷害 → 纖維化 → 器官衰竭
• 盛行率：HFE C282Y homozygote 約 0.3-0.5%（北歐裔），亞洲極罕見；但非 HFE 型 (non-HFE) 任何族群都可能發生
• 遺傳模式：HFE-related 是 autosomal recessive（體染色體隱性）
• 病因分類（重要！）：
  • Hereditary（原發性）：
    • Type 1: HFE-related（最常見）— C282Y homozygous（佔北歐裔病例 80-90%）、C282Y/H63D compound heterozygote（需配合飲酒或脂肪肝才會發病）
    • Type 2: Juvenile (juvenile hemochromatosis) — HJV (hemojuvelin) 或 HAMP (hepcidin) 突變；青少年就發病，心臟與性腺受累最快
    • Type 3: TFR2 (transferrin receptor 2) 突變
    • Type 4: Ferroportin (SLC40A1) 突變 — autosomal dominant，分 loss-of-function（鐵留在 macrophage）與 gain-of-function（與 HFE 型類似）
  • Acquired（次發性）：
    • Iron-loading anemia: thalassemia major（β-thal）、sideroblastic anemia、chronic hemolytic anemia → 無效造血 (ineffective erythropoiesis) → 鐵吸收 ↑
    • 多次輸血（transfusional iron overload）— 每單位 PRBC ~200-250 mg 鐵
    • 慢性肝病：HCV、酒精性肝病、metabolic dysfunction-associated steatohepatitis (MASH)、porphyria cutanea tarda (PCT)
    • Dietary：撒哈拉以南非洲鐵桶釀啤酒；長期口服鐵劑
• 核心病理（hepcidin 軸）：
  • Hepcidin（肝臟分泌的小肽，鐵代謝「總管」） 的功能是抑制 ferroportin（鐵外送幫浦）
  • 正常：身體鐵多 → hepcidin ↑ → ferroportin 被內吞降解 → 腸道少吸鐵、巨噬細胞少釋鐵
  • HFE / HJV / TFR2 / HAMP 突變 → hepcidin 不足 → ferroportin 過度活化 → 腸道鐵吸收 ↑ + 巨噬細胞鐵釋放 ↑ → 血中 transferrin 飽和 → 鐵沉積實質細胞
  • Ferroportin gain-of-function 突變則是 ferroportin 對 hepcidin 失去反應，本質上也是「ferroportin 過度活化」
• 臨床「典型 triad（三聯徵）」與多器官表現：
  • Liver（肝）：hepatomegaly → fibrosis → cirrhosis → hepatocellular carcinoma (HCC)（cirrhotic 中 ~30%；治療後仍要監測！）
  • Pancreas（胰）：β-cell 鐵沉積 → secondary DM（約 65% 晚期病人）
  • Skin（皮膚）：bronze pigmentation（古銅色） — 鐵 + melanin 沉積在 dermis
  • Heart（心臟）：restrictive cardiomyopathy → dilated cardiomyopathy、傳導障礙、AF、CHF（juvenile HC 主因）
  • Joint（關節）：MCP 2 & 3 關節炎（第二、第三掌指關節）+ chondrocalcinosis（焦磷酸鈣沉積；pseudogout）— 與原發性 OA 鑑別點
  • Pituitary / Gonad（腦下垂體 / 性腺）：hypogonadotropic hypogonadism（次發性性腺低下） — 鐵沉積腦下垂體前葉 → LH、FSH ↓ → testosterone / estradiol ↓ → ED、不孕、月經消失、體毛稀疏
  • Thyroid / Adrenal：hypothyroidism、adrenal insufficiency（罕見）
• 診斷（兩步 + 確認）：
  1. Serum ferritin：男 > 300 μg/L、女 > 200 μg/L 警示
  2. Transferrin saturation (TSat)：fasting > 45% 警示（最早期 marker）
  3. HFE 基因檢測：C282Y homozygote 確診（80-90% 白人病例）
  4. MRI T2* 或 R2*：非侵襲性 quantify 肝鐵濃度（現已取代多數 liver biopsy）
  5. Liver biopsy：仍是 cirrhosis 確認的 gold standard；hepatic iron index > 1.9 µmol/g/year 支持診斷
• 治療：
  • Phlebotomy（放血療法）= 第一線：每週 500 mL（≈ 200-250 mg 鐵）
    • Induction phase: 每週放血 → 目標 ferritin < 50 μg/L、TSat < 50%
    • Maintenance phase: 每 2-4 個月放血一次維持
  • Chelation（鐵螯合劑）：適用於不能放血者（嚴重 anemia、輸血依賴）
    • Deferoxamine SC/IV（不便、需 pump）、Deferasirox PO、Deferiprone PO
  • 避免：vitamin C 大量補充（促鐵吸收）、生海鮮（Vibrio vulnificus 敗血症風險）、酒精（cirrhosis 風險 × 10）
  • HCC surveillance：cirrhotic 者 q6m abdominal US + AFP
  • 家屬篩檢：所有 first-degree relatives 查 ferritin + TSat + HFE 基因

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427.1.0.2 🩺 病因 詳解

427.1.0.2.1 HFE-related Hemochromatosis (Type 1)

• 最常見的 hereditary hemochromatosis
• HFE 基因位於 chromosome 6p，緊連 HLA-A locus
• C282Y mutation：第 282 位 cysteine → tyrosine（G→A transition）；該突變使 HFE 蛋白無法與 β2-microglobulin 結合 → 無法到細胞膜表面 → 無法促進 hepcidin 分泌
• H63D mutation：第 63 位 histidine → aspartic acid；單獨 homozygous 不致病；C282Y/H63D compound heterozygote 需有 cofactor（酒、脂肪肝、HCV）才發病
• Penetrance（基因外顯率）並非 100%：C282Y homozygous 男性僅 ~40% 出現 iron overload 相關併發症、~6% 發展到 cirrhosis；女性因月經自然放血，僅 ~10% 出現併發症
• 70% 病人在 40-60 歲間出現第一個症狀（女性因更年期後鐵累積，發病常晚於男性）

427.1.0.2.2 Non-HFE Hereditary Hemochromatosis

• Type 2A (Juvenile)：HJV (hemojuvelin) 突變；autosomal recessive；< 30 歲發病；心臟、性腺、肝臟受累快速；嚴重
• Type 2B (Juvenile)：HAMP (hepcidin) 突變；極罕見；表現類似 Type 2A
• Type 3：TFR2 (transferrin receptor 2) 突變；表現介於 HFE 與 juvenile 之間
• Type 4 (Ferroportin disease)：SLC40A1 突變；autosomal dominant
  • Loss-of-function：ferroportin 無法到細胞膜 → 鐵卡在 macrophage → 高 ferritin + 正常 TSat（不像典型 HC）
  • Gain-of-function：ferroportin 對 hepcidin 抵抗 → 表現如 HFE 型

427.1.0.2.3 Secondary Iron Overload

• Thalassemia major：β-globin 合成缺陷 → 無效造血 → erythroferrone ↑ → hepcidin ↓ → 鐵吸收 ↑；再加上長期輸血依賴 → 嚴重鐵過量
• Sideroblastic anemia：粒線體鐵代謝缺陷 → ringed sideroblast
• 多次輸血 (transfusional)：每單位 PRBC 含 ~200-250 mg 鐵；身體無法主動排鐵，10-20 units 後即可能出現器官沉積
• PCT (porphyria cutanea tarda)：UROD 缺陷 + 鐵過量（常合併 HCV 或 HFE 突變）
• 酒精性肝病：酒精抑制 hepcidin → 腸道鐵吸收 ↑；HFE 突變不增加，但鐵會累積

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427.1.0.3 🩺 病理生理機制（hepcidin 軸）

核心觀念導讀：把整個鐵代謝系統想成「水庫管理」。Hepcidin 是水閘管理員，ferroportin 是水閘。Hepcidin 一聲令下，ferroportin 被拉下水庫底（內吞降解），水（鐵）就出不去。所有 hereditary hemochromatosis 的最終共同路徑都是「hepcidin 不足 → 水閘失控 → 鐵氾濫進血流 → 沉積實質器官」。

Component（成份）	Function（功能）	出問題會怎樣
DMT1 (divalent metal transporter 1)	腸道 enterocyte 把 Fe²⁺ 從腸腔吸進細胞	突變導致 microcytic anemia
Ferroportin (FPN, SLC40A1)	唯一已知的「鐵外送」蛋白；把 enterocyte 與 macrophage 內的鐵送到血流	LoF → 鐵卡 macrophage；GoF → 鐵無限制外送
Hephaestin	Fe²⁺ → Fe³⁺ 氧化酵素，配合 ferroportin	影響鐵釋放
Transferrin	血中鐵的運送蛋白，可結合 2 個 Fe³⁺	飽和度上升即 iron overload
Hepcidin (HAMP)	肝臟分泌；結合 ferroportin → 內吞降解 → 抑鐵釋放	HC 的核心問題：不足
HFE / TFR2 / HJV	感應血中鐵 → 訊號到肝細胞 → 製造 hepcidin	三者任一突變都會 hepcidin ↓
Erythroferrone (ERFE)	紅血球前驅細胞分泌；抑制 hepcidin（讓造血時鐵吸收 ↑）	Thalassemia 過度活化 → 加重鐵吸收

訊號路徑摘要： 1. 鐵多訊號路徑 (HFE/TFR2)：血中 diferric transferrin ↑ → HFE/TFR2 偵測 → 啟動 hepcidin 2. 鐵儲存訊號路徑 (HJV-BMP/SMAD)：肝鐵儲存 ↑ → BMP6 分泌 → 透過 HJV co-receptor → BMP/SMAD pathway → hepcidin 製造 3. 造血訊號路徑：紅血球前驅細胞缺鐵 → ERFE → 中和 BMP6 → hepcidin ↓ 4. TMPRSS6 (serine protease)：切割 HJV → 抑制 hepcidin；TMPRSS6 突變反而引起 iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA)

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427.1.0.4 🩺 臨床表現（多器官）

427.1.0.4.1 1. 肝臟 (Liver)

• 最早期：無症狀肝功能異常（ALT 輕度上升）
• 進展：hepatomegaly → fibrosis → macronodular cirrhosis
• Hepatocellular carcinoma (HCC)：cirrhotic 患者約 30% 發生 HCC，是治療後病人最主要死因
• HCC risk factor：男性、年齡、酒精合併、HCV 共病、ferritin > 1000 μg/L
• HCC 監測：cirrhotic 患者 q6m abdominal US + AFP

427.1.0.4.2 2. 內分泌（盧醫師重點）

427.1.0.4.2.1 糖尿病 (DM) — 約 65% 晚期病人

• β-cell 鐵沉積 → insulin 分泌 ↓（不是 insulin resistance 主導）
• 但 cirrhosis 引起的 insulin resistance 也加重
• 表現類似 type 2 DM，但年輕、體型不胖、家族史模糊
• 「Bronze diabetes」古早名詞：皮膚古銅 + DM
• 治療同 type 2 DM；放血治療後部分病人 insulin 需求 ↓（早期 phlebotomy 可逆轉）
• 即便控糖好，慢性併發症（neuropathy、nephropathy）仍可能發生

427.1.0.4.2.2 Hypogonadotropic Hypogonadism — 約 50% 晚期男性

• 鐵沉積在 anterior pituitary → gonadotrope 受損 → LH、FSH ↓ → testosterone/estradiol ↓
• 男性：libido ↓、ED、testicular atrophy、體毛稀疏、gynecomastia、骨密度 ↓（osteoporosis）
• 女性：amenorrhea（多在停經前出現）、不孕
• Lab: low LH + low FSH + low testosterone（次發性）；與原發性鑑別需測 LH/FSH
• 治療：testosterone replacement（男）/ estrogen replacement（女）；放血無法逆轉性腺低下
• 盧醫師關鍵教學點：年輕男性 secondary hypogonadism + 肝功能異常 + DM → 一定要查 ferritin + TSat

427.1.0.4.2.3 Hypothyroidism、Adrenal insufficiency

• 較少見；同樣是鐵沉積在 thyroid follicle / adrenal cortex
• 篩檢：TSH、early morning cortisol

427.1.0.4.3 3. 心臟 (Heart)

• 早期：restrictive cardiomyopathy（鐵沉積心肌 → 舒張功能異常）
• 晚期：dilated cardiomyopathy → CHF
• 傳導障礙：AV block、AF、ventricular arrhythmia
• Juvenile hemochromatosis 最主要死因（青少年突發 CHF 或 arrhythmia）
• 監測：ECG、echo（年度）、嚴重者 cardiac MRI T2*（< 20 ms 提示心鐵過量）

427.1.0.4.4 4. 關節 (Arthropathy) — 約 25-50%

• MCP 2 & 3（第二、第三掌指關節）「pseudo-degenerative arthropathy」 — 特徵性！與 OA 鑑別
• 進展可累及手腕、髖、踝、膝
• Chondrocalcinosis（焦磷酸鈣沉積）→ pseudogout 急性發作（膝為主）
• X 光：subchondral cyst、joint space narrowing、osteophyte、軟骨鈣化
• 放血無法逆轉關節病變

427.1.0.4.5 5. 皮膚 (Skin)

• Slate-gray / bronze pigmentation（瀰漫性）
• 機制：melanin ↑（鐵刺激黑色素細胞）+ 鐵直接沉積真皮
• 與 Addison’s 鑑別：HC 為瀰漫；Addison 偏黏膜、皮膚皺褶處

427.1.0.4.6 6. 其他

• 感染風險：高鐵環境利於某些細菌生長 — Vibrio vulnificus（生海鮮）、Yersinia enterocolitica、Listeria 感染率 ↑

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427.1.0.5 🩺 診斷流程

427.1.0.5.1 Step 1: 篩檢（任何 unexplained 肝功能異常、年輕 DM、cardiomyopathy、性腺低下都該查）

• Serum ferritin：> 300 μg/L（男）/ > 200 μg/L（女、停經前）
• Transferrin saturation (TSat) = serum iron / TIBC × 100%：> 45% (fasting)
• 兩者同時異常 → 高度懷疑 → 進入 Step 2

427.1.0.5.2 Step 2: 鑑別「真鐵過量 vs 偽性 ferritin 升高」

• Ferritin 是 acute phase reactant，發炎、肝細胞壞死、惡性腫瘤、酒精性肝病都會假性 ↑
• TSat 正常 + ferritin ↑ → 多半是發炎或 MASH 引起
• TSat ↑ + ferritin ↑ → 真鐵過量可能性高
• 急性肝細胞壞死（如 alcoholic hepatitis）退去後重測 ferritin

427.1.0.5.3 Step 3: 基因檢測

• HFE 基因 (C282Y、H63D)：
  • C282Y homozygote → 確診 type 1 HC
  • C282Y/H63D compound heterozygote → 需 cofactor 才會發病；視臨床鐵指標決定治療
  • HFE 陰性但臨床鐵過量 → 進階基因檢測（HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1）
• HFE 突變 ≠ 一定發病（penetrance 低；男 ~40%、女 ~10%）

427.1.0.5.4 Step 4: 量化肝鐵

• MRI T2* 或 R2* (FerriScan)：非侵襲性、可靠、現多取代 biopsy
• Liver biopsy + hepatic iron concentration (HIC)：
  • 仍是 cirrhosis 評估的 gold standard
  • Hepatic iron index (HII) = HIC (µmol/g) ÷ 年齡 > 1.9 支持 HH
  • 適應症：ferritin > 1000 + AST/ALT ↑ + hepatomegaly + 飲酒史 → 評估 cirrhosis

427.1.0.5.5 Step 5: 評估器官受損

• 肝：AST/ALT、INR、albumin、bilirubin、abdominal US ± elastography、AFP
• 胰：fasting glucose、HbA1c、OGTT
• 心：ECG、echo、cardiac MRI T2*（懷疑 cardiomyopathy）
• 內分泌：testosterone（男）+ LH + FSH、estradiol（女）+ LH + FSH、TSH + free T4、AM cortisol
• 骨：DXA（hypogonadism 病人）
• 關節：X 光

427.1.0.5.6 Diagnostic Cutoffs 速查表

指標	正常	HC 警示	嚴重 HC
Serum iron	50-150 µg/dL	> 180	> 200
TIBC	250-370 µg/dL	< 300	< 250
TSat	22-45%	> 45%	> 70%
Ferritin 男	20-250 μg/L	> 300	> 1000
Ferritin 女	15-150 μg/L	> 200	> 1000
Liver iron (dry wt)	300-1400 µg/g	> 4000	> 10000
Hepatic iron index	< 1.0	> 1.9	> 2.0

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427.1.0.6 🩺 治療

427.1.0.6.1 Phlebotomy（放血療法）— 第一線

原理：直接移除全身鐵（500 mL 全血 ≈ 200-250 mg 鐵）；身體會從鐵庫動員鐵來補造血。

427.1.0.6.1.1 Induction Phase（誘導期）

• 每週 1 unit (450-500 mL)；嚴重 overload 可考慮每週 2 次
• 目標：ferritin < 50 μg/L、TSat < 50%
• 監測：每 2-3 個月測 ferritin + Hb；Hb < 11 g/dL 時暫停一次
• 嚴重病人可能需放血 1-2 年、總鐵移除 ≥ 25 g

427.1.0.6.1.2 Maintenance Phase（維持期）

• 達標後改 每 2-4 個月一次 放血
• 目標 ferritin 維持 < 50-100 μg/L
• 終身維持

427.1.0.6.1.3 注意事項

• 不要過度放血造成 iron deficiency
• TSat 在 induction 期常持續高，不要以 TSat 作為停放血標準，以 ferritin 為主
• 心臟功能不佳者：放血量減半、頻率拉長
• 同時：戒酒、避免 vitamin C 補充、避免生海鮮

427.1.0.6.2 Chelation（鐵螯合劑）— 適用於不能放血者

藥物	給法	優缺點
Deferoxamine (Desferal)	SC infusion 8-12 hr × 5 nights/wk, 或 IV	不便、需 pump；最早研發、最便宜
Deferasirox (Exjade, Jadenu)	PO QD（dispersible tablet 或 film-coated）	方便，但 GI 副作用、可能 nephrotoxicity、AST/ALT ↑、罕見 cytopenia
Deferiprone (Ferriprox)	PO TID	心臟保護效果較佳；副作用：agranulocytosis、neutropenia（要週週查 CBC）、joint pain

• 主要用於：thalassemia major、輸血依賴、嚴重 anemia 不能放血
• HFE-HC 病人若可放血優先選放血

427.1.0.6.3 生活型態 + 監測

• 戒酒（HC + 酒 → cirrhosis 風險 × 10）
• 避免 vitamin C 高劑量補充（promotes Fe³⁺ → Fe²⁺ 還原，增吸收）
• 避免鐵劑、紅肉過量（多素少肉是合理建議；不必極端低鐵）
• 避免生海鮮（Vibrio vulnificus 敗血症）
• HCC surveillance：cirrhotic 患者 q6m abdominal US + AFP
• DM、性腺低下、cardiomyopathy 對症治療

427.1.0.6.4 家屬篩檢（重要！）

• 所有 first-degree relatives（父母、手足、子女 ≥ 18 歲）：
  • Ferritin + TSat
  • HFE 基因（C282Y、H63D）
• 小孩通常不需在 18 歲前篩檢（除非家族有 juvenile HC）
• 已知 proband 為 C282Y homozygote，配偶若 HFE 正常 → 子女皆為 obligate heterozygote（不致病）

427.1.0.6.5 Liver Transplant

• 適應症：decompensated cirrhosis、HCC 符合 Milan criteria 不能切除
• 預後較其他病因肝硬化稍差（其他器官鐵沉積仍存在）
• 移植後鐵代謝可恢復（因肝是 hepcidin 主要來源）

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427.1.0.7 🩺 預後

• 早期治療（precirrhotic stage）→ 預期壽命接近一般人
• Cirrhosis 已形成 → 5 年存活率 33% → 治療後 ~89%
• DM 40% 改善（早期者）；hypogonadism、arthropathy 不可逆
• 主要死因：HCC、CHF、liver failure

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427.1.0.8 🔍 內分泌 takeaway（盧醫師核心教學）

1. 「年輕男性 type 2 DM + 肝功能異常 + ED」 → 直接查 ferritin + TSat
2. Secondary hypogonadism（LH/FSH 低 + testosterone 低）的鑑別中，鐵腦下垂體沉積 必查 ferritin + TSat
3. DM 控制：phlebotomy 後早期 DM 病人 insulin 需求可能 ↓；勿過度減糖藥造成低血糖
4. 骨骼：HC + hypogonadism → osteoporosis 風險高 → DXA + 性腺替代 + bisphosphonate
5. 家族篩檢：first-degree relatives 全查 → 早期發現可零症狀且免發病
6. 手術前評估：HC 病人若要全麻 / 大手術，先評 cardiomyopathy
7. 與 hemosiderosis 區別：hemosiderosis 是「鐵沉積但無組織損傷」的影像/病理描述；hemochromatosis 是「鐵沉積 + 器官損傷」的疾病實體

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427.1.0.9 🩺 完整 cases

427.1.0.9.1 Case 1：50 歲男 routine health check 發現 ferritin 2500 μg/L

• 主訴：近 1 年 fatigue、ED、體重不變
• PMH：3 年前診斷 type 2 DM（HbA1c 7.8%）、AST 65、ALT 80、空腹 glucose 145
• PE：皮膚瀰漫古銅色、testicular atrophy、輕度 hepatomegaly、雙手 MCP 2&3 有腫脹壓痛
• Lab：ferritin 2500 μg/L、TSat 85%、testosterone 180 ng/dL (低)、LH 1.2 mIU/mL（低）、FSH 2.0（低）、TSH 正常、AM cortisol 正常
• HFE 基因檢測：C282Y homozygote → 確診 HFE-related HH
• MRI T2*：嚴重肝鐵過量；fibroscan 14 kPa（advanced fibrosis）
• 治療：
  • 每週 phlebotomy 500 mL × 預估 2 年
  • 目標 ferritin < 50 μg/L
  • DM 繼續控；放血一段時間後再評 insulin 需求
  • Testosterone gel 替代（hypogonadism 不可逆）
  • 戒酒、不補 vit C、避生海鮮
  • HCC surveillance：q6m abdominal US + AFP（已 advanced fibrosis）
  • 家屬篩檢：兒子 35 歲也測 HFE → 結果 C282Y homozygote、ferritin 700 → 早期治療
• 教學重點：典型「年輕男性 type 2 DM + 肝功能 + ED」三聯，務必查 ferritin + TSat

427.1.0.9.2 Case 2：40 歲女 fatigue + ferritin 800 μg/L

• 主訴：fatigue 3 個月、無體重變化、月經規律
• PMH：metabolic syndrome (BMI 31、HTN、TG 高)、輕度脂肪肝（US）
• Lab：ferritin 800 μg/L、TSat 38%（正常）、ALT 55、AST 40、HbA1c 6.0
• TSat 正常 + ferritin 升 → 偽性 ferritin 升（發炎 / MASH 引起），不是真鐵過量
• MRI T2*：肝鐵濃度正常
• HFE 基因：H63D heterozygote（無臨床意義）
• 不需放血；治療：減重、控血壓、控血脂 → 3 個月後 ferritin 降至 350
• 教學重點：ferritin 升 ≠ HC；必看 TSat；MRI T2* 是非侵襲性確認鐵的方法

427.1.0.9.3 Case 3：22 歲男 fatigue + 心悸 + 陽痿 + 肝功能異常

• 父系一位叔叔 35 歲死於心衰竭（家族史隱晦）
• Lab：ferritin 5000 μg/L、TSat 95%、ALT 120、testosterone 80（極低）、LH/FSH 低、ECG: AF + 1st degree AV block、echo: EF 35% (DCM)
• HFE：陰性
• 進階基因：HJV mutation → Juvenile Hemochromatosis (Type 2A)
• 治療：
  • 立即啟動每週 phlebotomy
  • 同時 deferasirox（因鐵過多、放血速度不夠快）
  • Beta-blocker、ACEI、CHF 標準治療
  • Testosterone 替代
  • 一級親屬基因篩檢
• 教學重點：HFE 陰性的嚴重年輕 HC 要查 non-HFE 基因；juvenile HC 心臟受累快

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427.1.0.10 ⚠️ 易犯錯誤

• 只看 ferritin、忽略 TSat → 把發炎當 HC
• HFE 突變 (C282Y homo) 一定發病 → 錯！penetrance 男 ~40%、女 ~10%
• C282Y heterozygote 就治療 → 錯！單一 heterozygote 不會 iron overload
• 放血到 TSat 正常才停 → 錯！TSat 在 induction 期常持續高，應以 ferritin 為主
• 不查家屬 → 漏掉早期病人
• 不戒酒 → cirrhosis 風險 × 10
• 補 vit C → 增鐵吸收
• 生海鮮 → Vibrio vulnificus 敗血症
• Cirrhotic 後不做 HCC surveillance → 治療成功病人仍可能死於 HCC
• Hypogonadism 期待放血逆轉 → 多數不可逆，需性腺替代
• HFE 陰性就排除 HC → 忽略 non-HFE 型（HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1）

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427.1.0.11 🔁 速記

• 三聯：bronze skin + DM + cirrhosis
• 遺傳：HFE C282Y homozygote autosomal recessive（北歐裔多）
• 病理：hepcidin ↓ → ferroportin 過度活化 → 腸鐵吸收 ↑、巨噬釋鐵 ↑ → 實質器官沉積
• 篩檢：ferritin + TSat（fasting）
• TSat > 45% + ferritin ↑ → HFE 基因
• C282Y homozygote = 確診（最常見）
• Phlebotomy 第一線：每週 500 mL → ferritin < 50
• Chelation for thalassemia / 不能放血者
• HCC surveillance q6m US + AFP（cirrhotic）
• 家屬必篩：first-degree relatives ferritin + TSat + HFE
• 避免：vit C、生海鮮、酒
• Endocrine：secondary hypogonadism、DM、hypothyroidism、adrenal insufficiency

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427.1.0.12 📚 進階

• 國考 → board-prep
• 內專 → specialist
• 原文 → Ch 426

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⚠️ AI 草稿。