433 Ch 432. Inherited Defects of Membrane Transport

此章配 Harrison 22E 原章節 md 與三階段教材：醫學生版 / 國考版 / 內科專科考前版。

中文導讀：細胞膜上有一群「運輸蛋白 (membrane transporters)」負責把胺基酸、葡萄糖、離子、水、維他命等送進送出細胞。SLC (solute carrier) 超家族是其中最大的一群基因。當這些蛋白先天缺陷時，會出現各種代謝/腎/神經疾病。內分泌科會遇到的最重要族群是：Cystinuria（半胱胺酸尿症）、Hartnup disease、Cystinosis（會合併內分泌多重缺陷）、Citrullinemia type 2、Lysinuric protein intolerance。本章不會深入到 Bartter / Gitelman / RTA（那些屬於腎臟科 chapter），但內分泌科門診仍會遇到「低 K + 低 Mg + metabolic alkalosis」要鑑別利尿劑濫用、原醛、Cushing’s 的 Bartter/Gitelman patients。