126.3 🩺 內科專科考前版

126.3.0.1 1️⃣ 22E 重點 (genomics 革命)

• GeneXpert MTB/RIF: TB + RIF 抗藥 in 2 hr — 已成 first-line TB diagnosis
• GeneXpert MTB/XDR: 加 INH, FQ, second-line injectable — 完整 DST in 90 min
• Karius (cell-free DNA): blood plasma 中游離 DNA → 鑑定 > 1,000 病原 — for FUO, IE 培養陰性, 免疫低下感染
• mNGS in encephalitis: SCRIPT trial — 高度有效鑑定 unknown CNS infection
• Single-cell genomics: 解讀 microbiome → host immune interaction

126.3.0.2 2️⃣ 台灣 context

• 中央流行疫情指揮中心 (CECC) 用 WGS 監控:
  • SARS-CoV-2 Omicron lineage tracking
  • 院內 CRE outbreak
  • Foodborne Salmonella
• 醫院 ID dept 用 MALDI-TOF 為 routine bacterial ID
• BioFire FilmArray (CSF, GI, Resp, BCID2) 健保 selectively 給付 critical cases

126.3.0.3 3️⃣ AI + Genomics

• Phenotype prediction from genotype: WGS → susceptibility prediction (AMR 基因 + ML model)
• Outbreak prediction: ML 模型結合 genomic + epidemiological data
• Diagnostic AI: chest X-ray + CT for TB, pneumonia detection

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