451.2 ๐ ๅ่็๏ผ้ซๅธซๅ่ / PGY OSCE๏ผ
ๅ่ๆๆ๏ผๅฐ่ ฆไธญ้ขจๆฏ็ฅ็ถๆฅ็ใFriedreichโs๏ผGAA + ๅฟ่็ + ็ณๅฐฟ็ ๏ผใSCA CAG ๆดๅข + anticipationใSCA7 ่ฆ็ถฒ่ใๅฏๆฒป็็็ถญ็็ด E ็ผบไนใ
451.2.0.1 โญ ๅฟ ่ high-yield
451.2.0.1.1 1. ๅ ๅๆต๏ผๆๅฝ็่งๅฟต๏ผ
- ๆฅๆงๅฑ้จๅๅดๅฐ่ ฆๅพต่ฑก โ ๆณๅฐๅฐ่ ฆไธญ้ขจ๏ผๆขๅก/ๅบ่ก๏ผ๏ผๆฏ็ฅ็ถๆฅ็๏ผๅฏ่ฝ่ ฆๅนนๅๅฃใๆๆก้ซ็่ซ๏ผ๏ผ่ถๅฟซ CT/MRI๏ผๅฏ่ฝ่ฆ็ทๆฅๆธๅฃๆ่กใ
- ๆ ขๆงๅฐ็จฑ้ฒ่กๆง โ ้บๅณ/ไปฃ่ฌ้ๅ๏ผๆ ขๆ ขๆฅใ
451.2.0.1.2 2. ๅคฑ่ชฟ็่จๅบๅพต่ฑก
ๅฏฌๅบๆญฅๆ ใ่พจ่ทไธ่ฏ๏ผdysmetria๏ผใ่ผชๆฟ้็คใๆๆๅผๆง้ณใ็ผ้ใๆๅๆง้กซๆใ่ปๅนนๆๆบ๏ผtitubation๏ผใ
451.2.0.1.3 3. ๅฏๆฒป็็ๅพๅคฉ็ ๅ ๏ผไธๅฏๆผ๏ผ
้ ็ฒพ/้ฐ/phenytoin ไธญๆฏใ็ถญ็็ด B1/B12 ็ผบไนใ็ฒ็่ บไฝไธใ็ถญ็็ด E ็ผบไนใanti-gliadin๏ผ้บฉ่ณช๏ผใๅฏ่ ซ็ค็ๅ็พคใ็ฅ็ถๆข ๆฏใ
451.2.0.1.4 4. ่ช้ซ้กฏๆง SCA
- ๅค็ฑ CAG ไธๆ ธ่ท้ ธๆดๅข โ polyglutamine๏ผataxin๏ผๆฏๆง๏ผanticipation๏ผCAG ่ถๅค่ถๆฉ็ผ่ถๅด้๏ผ็ถ็ณปๆ้กฏ๏ผใ
- SCA3 = Machado-Joseph ็ = ๅคๆธๆ็พคๆๅธธ่ฆ AD ๅคฑ่ชฟ๏ผataxin-3๏ผไธๆฉๆฌๆ ธไฟ็๏ผๆบๅไฟ็ใ
- SCA7 = ๅฏไธๆ่ฆ็ถฒ่่ฒ็ด ่ฎๆง๏ผ่้ป่ฒ็ฒ โ ๅคฑๆ๏ผใ
- SCA6 = CACNA1A ้ฃ้้๏ผๅๅบๅ missense โ ๅ็ฑๅๅ้ ญ็ใnonsense โ EA2๏ผใ
- SCA2 ็ ataxin-2 ไนๆฏๅถ็ผ ALS ้ขจ้ชๅ ๅญใ
451.2.0.1.5 5. ่ช้ซ้ฑๆง
- Friedreichโs ataxia = ๆๅธธ่ฆ้บๅณๆงๅคฑ่ชฟ๏ผfrataxin GAA ๆดๅข๏ผๆญฃๅธธ 7-22ใ็ ไบบ 200-900๏ผ๏ผfrataxin = ็ฒ็ท้ซ้ตไปฃ่ฌ่็ฝใ ใ- ่จๅบ๏ผ<25 ๆญฒใๆญฅๆ ๅคฑ่ชฟใๅๅฐๆถๅคฑ + Babinski(+)ใๆฏๅ/ๆฌ้ซ่ฆบๅชๅคฑใ ใ- ็ณป็ตฑ๏ผ90% ่ฅๅๆงๅฟ่็ ใ20% ็ณๅฐฟ็ ใ่ๆฑๅดๅฝ/้ซๅผ่ถณ๏ผไธญไฝๆญปไบก 35 ๆญฒใ
- ็ถญ็็ด E ็ผบไนๆงๅคฑ่ชฟ๏ผๅฏๆฒป็๏ผ๏ผabetalipoproteinemia๏ผBassen-Kornzweig๏ผMTP๏ผ+ AVED๏ผฮฑ-TTP๏ผใ
451.2.0.2 ๐ ้ๅฅ้ฃ้ฃ็๏ผๅ่ๆ่๏ผ
| ็ท็ดข | ่จบๆท |
|---|---|
| ๅคฑ่ชฟ + ่ฆ็ถฒ่่ฒ็ด ่ฎๆง | SCA7 |
| ๅคฑ่ชฟ + ่ฅๅๆงๅฟ่็ + ็ณๅฐฟ็ + ๅๅฐๆถๅคฑ + Babinski | Friedreichโs ataxia |
| ๅคฑ่ชฟ + ๅ็ฑๅๅ้ ญ็ๅๅฎถๆ | SCA6๏ผCACNA1A๏ผ |
| ๅคฑ่ชฟ + ๆ ขๆงๅณๅฝ + ้ๅดๅๅบญๅๅฐๆถๅคฑ | RFC1-CANVAS |
| ็ผไฝๆงๅคฑ่ชฟ + acetazolamide ๆๆ | EA2 |
| ๅคฑ่ชฟ + ่ฃ็ถญ็็ด E ๆนๅ | AVED / abetalipoproteinemia |
451.2.0.3 ๐ OSCE / ๅฃ่ฉฆๆ้ป
- ใๆฅๆงๅฐ่ ฆๅคฑ่ชฟ + ๆ่ญไธ้๏ผๆ่ฉฒๅไป้บผ๏ผใโ ็ซๅป CT/MRI๏ผ่ญฆ่ฆบๅฐ่ ฆไธญ้ขจ/ๅบ่ก้็ทๆฅๆธๅฃใ
- ใๅนด่ผไบบๅคฑ่ชฟ + ๅฟ่้้ณ + ็ณๅฐฟ็ ๏ผใโ Friedreichโs ataxia๏ผGAA ๆดๅข๏ผใ
- ใSCA ็บไป้บผไธไปฃๆฏไธไปฃๆฉ็ผ๏ผใโ anticipation๏ผCAG ้่คๆดๅข๏ผใ
- ใๅชๅ้บๅณๆงๅคฑ่ชฟๆฏๅฏๆฒป็็๏ผใโ ็ถญ็็ด E ็ผบไนๆงๅคฑ่ชฟ๏ผ่ฃ็ถญ็็ด E๏ผใ
- ใๆๅธธ่ฆ็้บๅณๆงๅคฑ่ชฟ๏ผใโ Friedreichโs๏ผAR๏ผ๏ผใๆๅธธ่ฆ็่ช้ซ้กฏๆงๅคฑ่ชฟ๏ผใโ SCA3/MJDใ
ไพๆบ๏ผHarrison 22e Ch.450ใ