427.2 📚 國考版（醫師國考 / PGY OSCE）

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427.2.0.1 📌 Cram Sheet

427.2.0.1.1 🔥 高 yield 15

1. HFE-related HC：C282Y homozygote（80-90% 白人病例）；autosomal recessive
2. Hereditary HC 4 types：HFE (1)、HJV/HAMP (2 juvenile)、TFR2 (3)、Ferroportin SLC40A1 (4, AD)
3. 核心病理：hepcidin 不足 → ferroportin 過度 → 鐵吸收/釋放過多
4. 三聯徵：bronze diabetes — 肝硬化 + DM + 皮膚古銅
5. 篩檢：TSat > 45% (fasting) + ferritin 男 > 300 / 女 > 200
6. 確診：HFE 基因 C282Y homozygote
7. 量化肝鐵：MRI T2* (非侵襲) > liver biopsy（biopsy 仍是 cirrhosis gold standard）
8. 第一線治療：phlebotomy 每週 500 mL → 目標 ferritin < 50、TSat < 50%
9. Chelation：deferoxamine、deferasirox、deferiprone — 用於不能放血者（thalassemia）
10. HCC：cirrhotic ~30%；治療後仍要 q6m US + AFP
11. MCP 2 & 3 關節炎特徵性
12. Hypogonadism：secondary（hypogonadotropic；LH/FSH 低）— 鐵腦下垂體沉積
13. Cardiomyopathy：restrictive → dilated；juvenile HC 主因
14. 避免：vit C、生海鮮 (Vibrio vulnificus)、酒
15. 家屬篩檢：first-degree relatives ferritin + TSat + HFE 基因

427.2.0.1.2 🔢 必背

項目	數字
Ferritin 男 cutoff	> 300 μg/L
Ferritin 女 cutoff	> 200 μg/L
TSat (fasting) cutoff	> 45%
嚴重 ferritin (cirrhosis 預測)	> 1000 μg/L
Phlebotomy 一單位鐵	200-250 mg
Phlebotomy 目標 ferritin	< 50 μg/L
Maintenance 頻率	q2-4 mo
C282Y homozygote 白人盛行率	0.3-0.5%
C282Y heterozygote carrier rate	~10% (1/10 北歐)
Penetrance 男 / 女	~40% / ~10%
HCC risk in cirrhotic HC	~30%
治療後 5 年存活率	89% (vs 未治療 33%)
Hepatic iron index	> 1.9
HCC surveillance	US + AFP q6m

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427.2.0.2 ⭐ 高 yield

427.2.0.2.1 Iron Overload 分類

Type	病因	遺傳	突變
HFE (Type 1)	最常見	AR	C282Y homozygote, C282Y/H63D
Juvenile (Type 2A)	< 30 yr	AR	HJV
Juvenile (Type 2B)	< 30 yr	AR	HAMP
Type 3	介於 1 與 2	AR	TFR2
Type 4 (Ferroportin)	巨噬細胞 type	AD	SLC40A1
Secondary	thalassemia, sideroblastic anemia, 多次輸血, 慢性肝病	—	—

427.2.0.2.2 Hepcidin Pathway 速記

• 鐵多 → hepcidin ↑ → ferroportin ↓ → 腸吸鐵 ↓
• HFE/TFR2/HJV/HAMP 突變 → hepcidin ↓ → ferroportin ↑ → 鐵吸收 ↑
• Erythroferrone（thalassemia ↑）→ 抑 hepcidin
• TMPRSS6 → 切 HJV → 抑 hepcidin

427.2.0.2.3 臨床多器官表現

器官	表現
肝	cirrhosis, HCC (30% cirrhotic)
胰	DM (65% 晚期)
皮膚	bronze pigmentation
心	restrictive → dilated CMP, AF, CHF
關節	MCP 2&3, chondrocalcinosis, pseudogout
腦下垂體	hypogonadotropic hypogonadism (50% 男)
甲狀腺	hypothyroidism (rare)
腎上腺	adrenal insufficiency (rare)

427.2.0.2.4 診斷 Algorithm

TSat > 45% + Ferritin 高
   ↓
HFE 基因檢測 (C282Y, H63D)
   ↓
C282Y homozygote → 確診 type 1 HC
HFE 陰性 → MRI T2\* 確認鐵過量
                ↓
            進階基因（HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1）
   ↓
評估器官受損（肝、胰、心、骨、性腺、甲狀腺、腎上腺）
   ↓
治療 + 家屬篩檢

427.2.0.2.5 Phlebotomy 規則

Phase	頻率	目標
Induction	weekly 500 mL	ferritin < 50, TSat < 50%
Maintenance	q2-4 mo	ferritin < 100
暫停	Hb < 11	一次跳過

427.2.0.2.6 Chelation 比較

藥	給法	優	缺
Deferoxamine	SC/IV pump	老牌、便宜	不便
Deferasirox	PO QD	方便	腎、肝、GI、cytopenia
Deferiprone	PO TID	心保護	agranulocytosis 要週週查 CBC

427.2.0.2.7 與其他 hyperferritinemia 鑑別

情境	Ferritin	TSat	處置
HC	↑↑	↑↑ (> 45%)	確認 HFE、放血
發炎 / acute phase	↑	正常	治療底病
MASH / fatty liver	↑	正常	減重、控代謝
Alcoholic liver	↑	多正常	戒酒、退炎後重測
Hyperferritinemia-cataract	↑↑	正常	L-ferritin gene mutation
Aceruloplasminemia	↑	正常	ceruloplasmin 缺陷

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427.2.0.3 🎯 自我檢測

1. HC 最常見原因？ → HFE C282Y homozygote
2. HC 遺傳模式？ → Autosomal recessive（type 4 ferroportin 是 AD）
3. 篩檢兩個 lab？ → Ferritin + TSat
4. TSat 警示？ → > 45% fasting
5. Ferritin 男 / 女 警示？ → > 300 / > 200 μg/L
6. 第一線治療？ → Phlebotomy 每週 500 mL
7. Phlebotomy 目標 ferritin？ → < 50 μg/L
8. Chelation 適應症？ → Thalassemia / 不能放血者
9. Hypogonadism 類型？ → Hypogonadotropic（secondary；鐵腦下垂體沉積）
10. 關節炎特徵？ → MCP 2 & 3 + chondrocalcinosis
11. HCC 在 cirrhotic HC 多少？ → ~30%
12. HCC surveillance？ → q6m abdominal US + AFP
13. 避免食物？ → 生海鮮（Vibrio vulnificus）、vit C、酒
14. 家屬篩檢？ → first-degree relatives ferritin + TSat + HFE
15. Juvenile HC 突變？ → HJV、HAMP
16. C282Y homozygote 男性 penetrance？ → ~40%
17. 一單位放血移除多少鐵？ → 200-250 mg
18. Non-invasive 量肝鐵？ → MRI T2* / R2*
19. Cirrhosis 確認 gold standard？ → Liver biopsy
20. C282Y heterozygote 要治療嗎？ → 不用（除非 cofactor 才致病）

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⚠️ AI 草稿。