450.2 ๐ ๅ่็๏ผ้ซๅธซๅ่ / PGY OSCE๏ผ
ๅ่ๆๆ่๏ผๅฟซ้ๅคฑๆบ + ่้ฃๆฃ + DWI ็ฎ่ณช็ทๅธถๅพต = CJDใprion ็กๆ ธ้ ธใkuru/vCJD ็ๅณๆ้ๅพใPRNP codon 129/178ใ
450.2.0.1 โญ ๅฟ ่ high-yield
450.2.0.1.1 1. ไธๅฅ่ฉฑๆไฝ CJD
ไธ็ผ็็ไธญ่ๅนดไบบ๏ผๅจๆธ้ฑๅฐๆธๆๅ งๅฟซ้ๅคฑๆบ๏ผๅไฝต่้ฃๆฃ๏ผ็ก็ ไธญไปๆ็บใๅฏ่ขซ้ฉๅ่ช็ผ๏ผ โ ๆณๅฐ sCJDใ็ผ็ ๅฐๆญปไบก็ด 6-12 ๅๆใ
450.2.0.1.2 2. ๆฎๅฉๆ็ๆฌ่ณช
- ๅฏไธไธๅซๆ ธ้ ธ็ๅณๆๆง็ ๅ๏ผ่ด็ ้ ่็ฝๆงๅ็ฐๅธธใ
- PrPC๏ผฮฑ-helix ๅค๏ผโ PrPSc๏ผฮฒ-sheet ๅค๏ผ ็ๆงๅ่ฝ่ฎๆฏๆ นๆฌไบไปถ๏ผPrPSc ๆ่็ฝ้ ถๅ่งฃใ่้ๆ amyloidใ
- PRNP ๅบๅ ไฝๆผ็ฌฌ 20 ่ๆ่ฒ้ซใ
450.2.0.1.3 3. ไธ็จฎ็ผ็ ๆนๅผ๏ผไฝๆฏ่ฆ่จ๏ผ
- ๅถ็ผๅ sCJD ~85%
- ้บๅณๅ 10-15%๏ผPRNP ็ช่ฎใ่ช้ซ้กฏๆง๏ผ๏ผfCJDใGSSใFFI
- ๆๆๅ <1%๏ผkuruใiCJDใvCJD
450.2.0.1.4 4. ๆๆ้ๅพ๏ผๆๆ่็้ฃ้ฃ็๏ผ
| ็พ็ | ๅณๆ้ๅพ |
|---|---|
| Kuru | Fore ๆๅๅผๆง้ฃไบบ๏ผ้ฃ่ ฆ๏ผ |
| ้ซๆบๆง iCJD | ๅฑ้ซ็กฌ่ ฆ่็งปๆคใๅฑ้ซ่ๅ็้ทๆฟ็ด hGH |
| ่ฎ็ฐๅ vCJD | ้ฃ็จ็็็ BSE ็่๏ผๅฏ็ถ่ผธ่กๅณๆ๏ผๅฏไธๅฏ่ผธ่กๅณๆ็ไบบ้ก prion ็ ๏ผ |
| ๅ็ฉ scrapie | ็พ๏ผๅฑฑ็พ |
| ๅ็ฉ BSE | ็๏ผ้คตๅซ prion ็่้ชจ็ฒ MBM๏ผ |
450.2.0.1.5 5. ่จบๆท
- DWI MRI๏ผ็ฎ่ณช็ทๅธถๅพต๏ผcortical ribboning๏ผ+ ็ด็้ซ้ซ่จ่๏ผADC ไฝ่จ่๏ผโ ๆ้้ตใ
- CSF RT-QuIC๏ผ็ดๆฅๆธฌ prion๏ผๆๆ/็น็ฐ ~90-95% / 98-99%ใ
- CSF 14-3-3ใtotal tau ๅ้ซ๏ผ้็น็ฐ๏ผใ
- EEG๏ผ้ฑๆๆง้ณๆณข่คๅ๏ผPSWC๏ผๆฏ 1-2 ็ง๏ผ๏ผ็ด 60%๏ผMM1/MV1๏ผใ
- PRNP ๅฎๅบ๏ผๅๅถ็ผ vs ้บๅณใ
450.2.0.2 ๐ PRNP codon ้้ป๏ผ้ฒ้่้ป๏ผ
- Codon 129๏ผM/V ๅคๅๆง๏ผ๏ผ่ชฟๆงๆๆๆงใ็ผ็ ๅนด้ฝกใ่กจๅใsCJD ไพ codon 129๏ผMM/MV/VV๏ผร prion type๏ผ1/2๏ผๅ 6 ไบๅ๏ผMM1/MV1 ๆๅธธ่ฆ๏ผ40-70%๏ผ๏ผๅ ธๅๅฟซ้ๅคฑๆบ + ๅคฑ่ชฟ + ่้ฃๆฃ๏ผๅญๆดป 4-7 ๅๆใ
- Codon 178๏ผD178N๏ผ๏ผ่ฅๅ allele codon 129 ็บ M โ FFI๏ผ่ดๆญปๆงๅฎถๆๅคฑ็ ็๏ผ๏ผ่ฅ็บ V โ CJD ่กจๅใ
450.2.0.3 ๐ OSCE / ๅฃ่ฉฆๆ้ป
- ใๅฟซ้ๅคฑๆบ + ่้ฃๆฃ + DWI ็ฎ่ณช็ทๅธถๅพตใโ CJDใ
- ใprion ่็ ๆฏๆๅคงไธๅ๏ผใโ prion ็กๆ ธ้ ธใ
- ใๅช็จฎ CJD ๅฏ็ถ่ผธ่กๅณๆ๏ผใโ vCJDใ
- ใCJD ่้ฟ่ฒๆตท้ป/่ทฏๆ้ซๅคฑๆบๆ้บผๅฟซ้ๅๅ๏ผใโ DWI/ADC MRI๏ผCJD ๆ็ฎ่ณช็ทๅธถๅพตใ้ๅ็ ๅคๆญฃๅธธ๏ผ+ CSF RT-QuICใ
- ใCJD ็ ็่ทๅฅ็่ ฆ็ๆๅคงไธๅ๏ผใโ ๆฒๆ็ผ็ๅๆใ
- ใ็ฅ็ถๅค็งๅจๆขฐ็ขฐ้ CJD ๆ้บผ่็๏ผใโ 134ยฐC ้ซๅฃๆป ่ 5 ๅฐๆๆ 2N NaOH๏ผ่ฝ้ทๆฏๅฐฑ้ทๆฏใ