309 Ch 308. Cystic Fibrosis (CF)

Cystic fibrosis (CF) = 體染色體隱性遺傳病，CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) mutation → chloride 與 bicarbonate 運輸異常 → 黏稠分泌物影響多器官；2,000+ CFTR mutations，最常見 F508del (~ 70% 北美 alleles)；分 6 functional classes (I-VI)；multi-organ disease：肺 (bronchiectasis、persistent infection、respiratory failure)、胰 (exocrine insufficiency + DM)、腸 (DIOS, meconium ileus)、肝 (cirrhosis)、生殖 (CBAVD男性不孕)、汗液 (鈉氯升高)；CFTR modulator 革命：ivacaftor (G551D-class III)、lumacaftor + ivacaftor、tezacaftor + ivacaftor、elexacaftor + tezacaftor + ivacaftor (Trikafta/Kaftrio, ETI) — 對 F508del 帶來 game-changing 效果，2019 FDA、2023-2024 expanded indications；mortality 大幅改善 — 預計新生兒可活至 60+；台灣 CF 罕見但 expanded carrier screening 在進行。